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Pat Jordan – Historia de un paciente con amiloidosis
Cuando a Pat Jordan, de 65 años, le diagnosticaron oficialmente amiloidosis ATTR hereditaria (hATTR) en mayo de 2016, su primer pensamiento fue: "Bueno, ahora sé cómo voy a morir". Su segunda respuesta, sin embargo, fue de alivio, porque el diagnóstico finalmente puso nombre a los diversos problemas médicos que había estado experimentando durante los últimos 20 años.
Existen muchas formas de amiloidosis, algunas de las cuales son similares a los cánceres de la sangre. La amiloidosis hATTR no es cáncer, pero es un trastorno debilitante y potencialmente mortal causado por una mutación genética que afecta a la transtiretina (TTR), una proteína producida principalmente en el hígado que ayuda a transportar sustancias como la hormona tiroidea y la vitamina A por todo el cuerpo. La amiloidosis hATTR puede afectar el sistema nervioso periférico, el sistema nervioso autónomo y el corazón, y debido a que actualmente no tiene cura, se considera una enfermedad terminal.
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