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Con la edición de genes CRISPR, tratamientos únicos comienzan a despegar para enfermedades raras
En febrero del año pasado, Doherty, que ahora tiene alrededor de 65 años, comenzó a experimentar los mismos síntomas respiratorios tempranos que había tenido su padre. Como un ávido excursionista que ha recorrido el Himalaya, se sorprendió al descubrir que se quedaba sin aliento en las caminatas por las colinas locales. Las pruebas confirmaron que Doherty tenía una forma hereditaria de amiloidosis ATTR.
Pero había una buena noticia: si Doherty hubiera sido diagnosticado incluso un año antes, no habría tenido opciones de tratamiento disponibles, una situación demasiado común para más de 30 millones de pacientes estadounidenses con enfermedades raras. Pero Gillmore, el médico de Doherty, le ofreció la oportunidad de participar en un ensayo clínico en etapa inicial utilizando CRISPR, una terapia de edición del genoma innovadora con el potencial de curar su amiloidosis ATTR en una sola dosis.


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