Prevalencia e importancia de la amiloidosis de la válvula aórtica ATTR en la estenosis aórtica degenerativa

ID de estudio #: NCT04636684

condición: Amilosis

Estado: Reclutamiento

La amiloidosis cardíaca es una miocardiopatía restrictiva con un pronóstico potencialmente grave que puede poner en peligro la vida. Está ligada en la gran mayoría de los casos a un depósito de cadena ligera de inmunoglobulina o transtiretina. Aunque la afectación miocárdica es predominante, son posibles otras localizaciones: sistema de conducción auriculoventricular, arterias coronarias y valvas. En análisis histológicos sistemáticos se han reportado depósitos de amiloidosis infiltrantes en la válvula aórtica con una frecuencia de hasta el 74% para AR degenerativa. Nunca se ha podido establecer la naturaleza de estos depósitos porque las inmunotinciones realizadas resultaron todas negativas, probablemente debido a la descalcificación previa al corte. Actualmente, estos depósitos se consideran fenómenos degenerativos locales sin repercusión clínica. Sin embargo, el uso de la gammagrafía ósea ha demostrado una alta prevalencia, entre el 14 y el 16%, de amiloidosis cardiaca ATTR en pacientes con AR grave. El diagnóstico de amiloidosis ATTR se ha probado histológicamente en unos pocos pacientes. La secuenciación del gen TTR ha demostrado que son principalmente formas salvajes. De hecho, la prevalencia de mutaciones de transtiretina en nuestra cohorte local es del 20%.

El objetivo de este estudio es determinar mediante análisis proteómico basado en espectrometría de masas, la prevalencia de amiloidosis valvular aórtica ATTR en pacientes sometidos a reemplazo valvular quirúrgico por estenosis aórtica degenerativa.

intervención: Análisis proteómico

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04636684

última actualización: 28 diciembre 2023

fecha de inicio: 1 diciembre 2020

finalización estimada: 31 diciembre 2025

última actualización: 24 de julio de 2023

fase de desarrollo: No aplicable

tamaño / inscripción: 100

resultados primarios:

• tasa de prevalencia de amiloidosis ATTR valvular
  cálculo de la tasa de prevalencia de amiloidosis ATTR valvular con su intervalo de confianza del 95%.
• Un año
  

resultados secundarios:

• Prevalencia de amiloidosis miocárdica ATTR revelada por gammagrafía ósea
  Un año
• porcentaje de amiloidosis miocárdica ATTR salvaje
  Un año
• porcentaje de amiloidosis miocárdica ATTR mutada
  Un año
• Prevalencia de tipos de amiloidosis distintos de ATTR
  Un año

criterios de inclusión:

Criterio de exclusión: Criterios:

Estenosis aórtica no degenerativa: bicúspide, enfermedad reumática, insuficiencia aórtica
Las personas sujetas a un régimen de protección jurídica para mayores de edad (tutela, curaduría, etc.)
Las mujeres embarazadas

patrocinador: Hospital Universitario de Toulouse

Contactos: Dra. Magali COLOMBAT, 5 31 15 61 40, GME@dhr-rgv.com

investigadores Magali COLOMBAT, MD, Hospital Universitario, Toulouse

ubicaciones del centro de prueba:

• Francia
  centro hospitalario universitario Toulouse
  Audrey Tomasik, 5 61 77 85 97, GME@dhr-rgv.com