Registre HEAR, Registro europeo de amiloidosis sanitaria

ID de estudio #: NCT05101304

condición: Amiloidosis Cardiaca

Estado: Reclutamiento

propósito:

Se trata de un estudio multicéntrico no intervencionista, prospectivo, retrospectivo, no comparativo.

Para no interferir con el manejo del paciente, el estudio es observacional. Por tanto, no se impone una visita de seguimiento. La recogida de datos se limitará a los relacionados con el manejo de los pacientes incluidos a lo largo de su seguimiento.

Este estudio está destinado a todos los pacientes con un diagnóstico confirmado o sospechado de amiloidosis cardíaca. Se identificarán tres cohortes: HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry) - Cohorte retrospectiva, HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry) - Cohorte retrospectiva-prospectiva y HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry) - Cohorte prospectiva.

Resultados: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT05101304

última actualización: 28 de diciembre de 2023

fecha de inicio: Sábado, Junio 29, 2021

finalización estimada: 31 de diciembre de 2027

última actualización: 1 de noviembre.

tamaño / inscripción: 5000

descripción del estudio: La amiloidosis es una enfermedad rara caracterizada por la infiltración y acumulación continua de proteínas fibrilares insolubles en la matriz extracelular de varios órganos, incluidos riñón, nervio, hígado, corazón y músculo esquelético. Su prevalencia se estima en 0.5-1.3 / 100,000. Las formas principales son:

La amiloidosis primaria es causada por depósitos de cadenas ligeras de inmunoglobulinas monoclonales producidas por un clon de células plasmáticas en la médula ósea.
Amiloidosis hereditaria (familiar), cuya forma principal es la amiloidosis por transtiretina mutada de transmisión autosómica dominante. Se conocen más de 100 mutaciones diferentes de transtiretina y varias mutaciones se han descrito como amiloidogénicas.
Amiloidosis senil sistémica que se debe a depósitos de transtiretina de tipo salvaje (no mutada).
Amiloidosis AA de causas inflamatorias crónicas.
Amiloidosis localizada. En la gran mayoría de los casos se trata de amiloidosis primaria (o amiloidosis inmunoglobulínica). La deposición de amiloidosis formada por cadenas ligeras de anticuerpos se produce aquí en contacto con una proliferación de células plasmáticas localizadas en un órgano en particular. No hay paso de la cadena ligera de inmunoglobulina al torrente sanguíneo y, por lo tanto, los depósitos no se forman remotamente en otros órganos.
Amiloidosis raras. El pronóstico de la enfermedad suele estar relacionado con la afectación cardíaca. Desafortunadamente, su diagnóstico a menudo se retrasa, lo que empeora el pronóstico. Este retraso está vinculado a la ausencia de herramientas de diagnóstico sencillas (biomarcadores, imagenología, etc.) que permitan el diagnóstico precoz de la enfermedad. La ausencia de herramientas de diagnóstico precoz, la heterogeneidad de la expresión (multisistémica) de esta enfermedad y la dificultad de su manejo conllevan retrasos en el diagnóstico y no manejo de determinados trastornos orgánicos, que repercuten en la calidad de vida de los pacientes. pacientes.

Existe una gran necesidad de ayudar a los médicos a caracterizar mejor las presentaciones clínicas y biológicas de la enfermedad y mejorar las herramientas de diagnóstico y estandarizar el manejo terapéutico.

Todos los datos recopilados para el estudio son datos de rutina clave para la afección, fácilmente disponibles en los registros médicos de los pacientes. También es posible utilizar herramientas informáticas adicionales y específicas para recopilar estos datos, dentro de los centros expertos participantes.

Los datos se registrarán en un libro de observación electrónico.

resultados primarios:

• Las características clínicas, biológicas y de imagen de los pacientes con amiloidosis cardíaca
  Describir las características clínicas, biológicas y de imagen de los pacientes con amiloidosis cardíaca.
• 6 años
  

resultados secundarios:

• a prevalencia e incidencia de los diferentes tipos de amiloidosis y su evolución.
  6 años
• El manejo terapéutico (cardiológico y específico), sus efectos beneficiosos y secundarios.
  6 años

criterios de inclusión:

CRITERIOS DE INCLUSIÓN

Los pacientes deben cumplir con todos los siguientes criterios de inclusión para ser incluidos en el estudio:

Paciente mayor
Paciente adulto protegido (tutela o curaduría)

Cohorte prospectiva:

Pacientes remitidos o remitidos al centro participante por sospecha de amiloidosis.

Paciente que firmó la nota de información del paciente "Cohorte prospectiva"

Cohorte retro-prospectiva:

Paciente ya en seguimiento en el centro con diagnóstico confirmado de amiloidosis Paciente que firmó la nota informativa del paciente "cohorte retro-prospectiva"

Cohorte retrospectiva:

Pacientes fallecidos seguidos en el centro con diagnóstico confirmado de amiloidosis

Los participantes del estudio no serán compensados ​​por su participación.

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN El paciente ha manifestado su negativa a participar. La participación en otro estudio, incluso intervencionista, no es un criterio de no inclusión.

patrocinador: Salvar vidas importa

Contactos: Mouunira Kharoubi, +33650029257, GME@dhr-rgv.com

investigadores Thibaud Pr Damy, Hospital Universitario Henri Mondor

ubicaciones del centro de prueba:

• Francia
  Hospital Henri Mondor
  Monira Kharoubi, +33650029257, GME@dhr-rgv.com