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Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) – Revisión en profundidad de una enfermedad hereditaria

información clave

fuente: Alnylam productos farmacéuticos, Inc.

resumen / resumen:

La AhTTR se debe a un cambio genético (mutación) que afecta a la función de una proteína en la sangre denominada transtiretina (TTR). Esta proteína se produce principalmente en el hígado. La AhTTR es una enfermedad rara que se estima afecta a unos 50 000 pacientes a nivel mundial.
 
Las personas con AhTTR pueden presentar una variedad de síntomas que pueden parecer no estar relacionados con la enfermedad. Los síntomas pueden afectar a diversas partes del cuerpo, incluyendo el sistema nervioso (nervios), el sistema cardiovascular (corazón) y el sistema gastrointestinal (digestivo).
 
Amiloidosis hereditaria por transtiretina — una enfermedad hereditaria 
La AhTTR se transmite a través de familiares afectados por la enfermedad y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona solo tiene que heredar una copia del gen afectado de un progenitor para desarrollar la enfermedad. 
 
Los genes están localizados en estructuras que se conocen como cromosomas. Cada persona tiene dos copias del gen que codifica para la TTR, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de una mutación autosómica dominante, todos los hijos tendrán una probabilidad del 50 % de heredar dicha mutación.
 
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