Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) - Revisión en profundidad de una enfermedad hereditaria | oneAMYLOIDOSISvoice
O regístrate aquí
Búsqueda Global

Recursos confiables: Evidencia y Educación

Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes

Volver a la educación / Patient Education

Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) – Revisión en profundidad de una enfermedad hereditaria

información clave

fuente: Alnylam productos farmacéuticos, Inc.

resumen / resumen:

La AhTTR se debe a un cambio genético (mutación) que afecta a la función de una proteína en la sangre denominada transtiretina (TTR). Esta proteína se produce principalmente en el hígado. La AhTTR es una enfermedad rara que se estima afecta a unos 50 000 pacientes a nivel mundial.
 
Las personas con AhTTR pueden presentar una variedad de síntomas que pueden parecer no estar relacionados con la enfermedad. Los síntomas pueden afectar a diversas partes del cuerpo, incluyendo el sistema nervioso (nervios), el sistema cardiovascular (corazón) y el sistema gastrointestinal (digestivo).
 
Amiloidosis hereditaria por transtiretina — una enfermedad hereditaria 
La AhTTR se transmite a través de familiares afectados por la enfermedad y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona solo tiene que heredar una copia del gen afectado de un progenitor para desarrollar la enfermedad. 
 
Los genes están localizados en estructuras que se conocen como cromosomas. Cada persona tiene dos copias del gen que codifica para la TTR, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de una mutación autosómica dominante, todos los hijos tendrán una probabilidad del 50 % de heredar dicha mutación.
 
LEER MÁS

Contenido Relacionado

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar

Colaborador clave de la comunidad

El apoyo para esta página ha sido posible gracias a una subvención independiente de

La traducción de esta plataforma fue posible gracias a una beca de educación independiente de

© 2023 rareLife solutions Inc.

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar