fuente: Patología moderna: una revista oficial de los Estados Unidos y la Academia Canadiense de Patología, Inc.

año: 2013

autores: Samar M. Said, Carol Reynolds, Rafael E. Jiménez, Beiyun Chen, Julie A. Vrana, Jason D. Theis, Ahmet Dogan, Sejal S. Shah

La amiloidosis es un trastorno caracterizado por el depósito extracelular de proteínas en una configuración fibrilar anormal. La amiloidosis puede ser localizada o sistémica y puede afectar a cualquier órgano. Rara vez se ha informado afectación mamaria por amiloidosis. En este estudio, describimos las características de 40 casos de amiloidosis mamaria que fueron revisados ​​en la División de Anatomía Patológica de Mayo Clinic entre 1995 y 2011. La cohorte incluyó a 39 mujeres y 1 hombre con una edad promedio de 60 años. El tipo de amiloidosis, determinada por inmunohistoquímica o proteómica basada en espectrometría de masas en 26 pacientes, estuvo asociada en todos los casos a inmunoglobulinas (tipo AL-kappa en 15 (58%) casos, AL-lambda en 10 (38%) y mixta pesada). y cadenas ligeras (AH/AL) en 1 (4%) caso). La proteómica basada en espectrometría de masas pudo determinar el tipo de amiloidosis en el 95 % de los casos analizados en comparación con el 69 % de los casos mediante inmunohistoquímica.

Además de la amiloidosis, la biopsia mamaria mostró un trastorno hematológico en el 55% de los casos, más comúnmente linfoma MALT. Un paciente tenía carcinoma intraductal concurrente, pero ninguno tenía carcinoma invasivo. De los 15 pacientes atendidos en nuestra institución, el 53% tenía amiloidosis localizada y el 47% afectación amiloide extramamaria, que se diagnosticó antes de la amiloidosis mamaria en la mayoría de los pacientes. M-spike se detectó en la sangre en el 62%. Después de una mediana de seguimiento de 33.5 meses en 12 pacientes, 5 fallecieron, en su mayoría por complicaciones de linfoma o leucemia. En conclusión, nuestros hallazgos indican que la amiloidosis mamaria es de tipo AL en la gran mayoría de pacientes (generalmente kappa). Se asocia con amiloidosis sistémica en cerca de la mitad de los pacientes y con malignidad hematológica en la mama en más de la mitad de los pacientes. Por lo tanto, se recomiendan estudios adicionales para descartar malignidad hematológica y/o amiloidosis sistémica. La proteómica basada en espectrometría de masas es superior a la inmunohistoquímica para tipificar la amiloidosis mamaria.

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