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Amiloidosis: base de datos de enfermedades raras

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fuente: National Organization for Rare Disorders

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La amiloidosis es un trastorno sistémico que se clasifica en varios tipos. Los diferentes tipos de amiloidosis se clasifican en sistémicas o localizadas. La amiloidosis AL (cadena ligera de inmunoglobulina, conocida históricamente como primaria) es el tipo más común de amiloidosis sistémica. La amiloidosis AL es el resultado de una anomalía (discrasia) de un tipo de glóbulo blanco llamado células plasmáticas en la médula ósea y está estrechamente relacionada con el mieloma múltiple. La amiloidosis AA (conocida históricamente como secundaria) se deriva de la proteína inflamatoria amiloide sérica A. 
 
La amiloidosis AA ocurre en asociación con enfermedades inflamatorias crónicas como las enfermedades reumáticas, fiebre mediterránea familiar, enfermedad intestinal inflamatoria crónica, tuberculosis o empiema. La amiloidosis hereditaria es un tipo raro de amiloidosis causada por un gen anormal. 
 
Hay varios genes anormales que pueden causar amiloidosis hereditaria, pero el tipo más común de amiloidosis hereditaria se llama ATTR y está causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR). La amiloidosis relacionada con la edad, en la que el amiloide se deriva de la transtiretina de tipo salvaje (normal), es una enfermedad de progresión lenta que afecta el corazón de los hombres de edad avanzada y se denomina amiloidosis ATTRwt.
 
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