fuente: Tendencias en medicina cardiovascular

año: 2018

autores: Siddiqi OK, Ruberg FL

Las amiloidosis son un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por la deposición orgánica de fragmentos de proteínas mal plegadas de diversos orígenes. La historia natural de la enfermedad, la participación de otros órganos y las opciones de tratamiento varían significativamente según la proteína de origen. En la amiloidosis AL, la proteína amiloide se deriva de las cadenas ligeras de inmunoglobulina, y con mayor frecuencia afecta los riñones y el corazón. La amiloidosis ATTR se clasifica como mutante o de tipo salvaje, dependiendo de la secuencia genética de la proteína transtiretina (TTR) producida por el hígado.

La amiloidosis ATTR de tipo salvaje afecta principalmente al corazón, aunque la aparición informada de síndrome bilateral del túnel carpiano, estenosis espinal y rotura del tendón del bíceps en estos pacientes habla de un depósito de proteínas más generalizado. El TTR mutante está marcado por la afectación del sistema nervioso cardíaco y / o periférico. La afectación cardíaca se asocia con síntomas de insuficiencia cardíaca y dicta el curso clínico de la enfermedad.

La amiloidosis cardíaca se puede diagnosticar de forma no invasiva mediante ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca o gammagrafía nuclear. La biopsia endomiocárdica puede ser necesaria en el caso de hallazgos de imagen equívocos o datos discordantes. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas congestivos y enfocarse en el proceso amiloidogénico subyacente. Esto incluye la terapia con células anti-plasma en la amiloidosis AL y la estabilización del tetrámero TTR o la inhibición de la producción de proteínas TTR en la amiloidosis ATTR. El trasplante cardíaco se puede considerar en pacientes altamente seleccionados junto con la terapia dirigida a suprimir el proceso amiloidogénico, y parece estar asociado con una supervivencia duradera a largo plazo.

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