fuente: Diario de Medicina Interna

año: 2015

autores: Patel KS, Hawkins PN

La amiloidosis sistémica generalmente se considera rara, pero el corazón está frecuentemente involucrado y es un determinante importante del pronóstico. Recientemente se han desarrollado nuevos métodos de diagnóstico por imágenes con la capacidad de mejorar la precisión del diagnóstico, que será cada vez más importante con la variedad de nuevos tratamientos en el horizonte cercano. La mayoría de los casos de amiloidosis cardíaca son del tipo de cadena ligera de inmunoglobulina monoclonal (AL), que puede ocurrir a cualquier edad desde la edad adulta en adelante, o del tipo transtiretina (ATTR), que puede adquirirse en personas mayores o heredarse a una edad más temprana.

La afectación cardíaca es la manifestación más grave de la amiloidosis AL, y los biomarcadores cardíacos séricos han demostrado ser de gran valor para clasificar la gravedad de la enfermedad y responder a una gama cada vez mayor de apersonass de quimioterapia. La afectación cardíaca es la manifestación dominante de la amiloidosis ATTR no hereditaria, también conocida como amiloidosis cardíaca senil, cuya prevalencia no se conoce, pero probablemente sea mucho mayor de lo que se reconoce actualmente.

Una variante genética en el gen de la transtiretina (TTR), que está presente en el 3-4% de los afroamericanos y probablemente una proporción similar de personas negras de ascendencia africana en general, parece estar asociada con una mayor susceptibilidad al desarrollo de amiloidosis ATTR cardíaca en personas mayores años. Varias terapias novedosas se encuentran en las etapas avanzadas de desarrollo de la amiloidosis ATTR, incluidos los estabilizadores de proteínas TTR y los inhibidores de ARN que disminuyen en gran medida la producción de TTR. Aquí, revisaremos los desarrollos recientes en el diagnóstico y manejo de la amiloidosis cardíaca.

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