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Síndrome del túnel carpiano y síntomas asociados como primera manifestación de amiloidosis hATTR

información clave

fuente: Neurología: práctica clínica

año: 2019

autores: Chafic Karam, Diana Dimitrova, Megan Christ, Stephen B. Heitner

resumen / resumen:

Antecedentes:
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales para mejorar el resultado del paciente. El síndrome del túnel carpiano (STC) es una complicación común de la amiloidosis hATTR. Sin embargo, debido a que el CTS también es común en la población general, queríamos evaluar si el CTS, cuando se asocia con manifestaciones sistémicas, podría ayudar a los médicos a detectar la mutación del gen TTR y el diagnóstico temprano.
 
Métodos:
Revisamos los cuadros y entrevistamos a los pacientes con hATTR vistos entre 2017 y 2018. Observamos los detalles del diagnóstico de CTS, el tratamiento y otras características sistémicas de la enfermedad.
 
Resultados:
Diecisiete de los 23 pacientes estudiados tenían STC. CTS fue la primera manifestación de la enfermedad en 10 de 17 pacientes. En promedio, los síntomas de CTS ocurrieron 10.4 años antes de su diagnóstico de amiloidosis hATTR. En 6 de 10 pacientes con STC, los siguientes síntomas sistémicos estuvieron presentes como la primera manifestación: disfunción eréctil, disautonomía, polineuropatía, intolerancia al ejercicio y síntomas gastrointestinales y oculares.
 
Conclusión:
CTS ocurre en la mayoría de los pacientes con amiloidosis hATTR y con frecuencia precede al diagnóstico de hATTR. La mayoría de los pacientes con CTS anterior al diagnóstico de hATTR tienen características sistémicas. Reconocer las características sistémicas en el momento de la presentación de CTS puede ayudar en el diagnóstico temprano de la amiloidosis hATTR.
organización: Universidad de Salud y Ciencias de Oregon, EE. UU.

DOI: 10.1212 / CPJ.0000000000000640

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