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CRISPR-Cas9 Edición de genes en vivo para la amiloidosis por transtiretina

información clave

fuente: The New England Journal of Medicine

año: 2021

autores: Julian D. Gillmore, Ed Gane, Jorg Taubel, Justin Kao, Marianna Fontana, Michael L.Maitland, Jessica Seitzer, Daniel O'Connell, Kathryn R. Walsh, Kristy Wood, Jonathan Phillips, Yuanxin Xu

resumen / resumen:

Antecedentes:
La amiloidosis por transtiretina, también llamada amiloidosis ATTR, es una enfermedad potencialmente mortal caracterizada por la acumulación progresiva de proteína transtiretina (TTR) mal plegada en los tejidos, predominantemente los nervios y el corazón. NTLA-2001 es un apersonas terapéutico de edición de genes in vivo diseñado para tratar la amiloidosis ATTR al reducir la concentración de TTR en suero. 

Métodos:
Después de realizar estudios preclínicos in vitro e in vivo, evaluamos la seguridad y los efectos farmacodinámicos de dosis únicas crecientes de NTLA-2001 en seis pacientes con amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía, tres en cada uno de los dos grupos de dosis iniciales dentro de un proceso clínico de fase 1 en curso. estudio.

Resultados:
Los estudios preclínicos mostraron una eliminación duradera de TTR después de una sola dosis. Las evaluaciones seriadas de seguridad durante los primeros 28 días después de la infusión en pacientes revelaron pocos eventos adversos, y los que ocurrieron fueron de grado leve. Se observaron efectos farmacodinámicos dependientes de la dosis. El día 28, la reducción media desde el valor inicial en la concentración de proteína TTR en suero fue del 52% (rango, 47 a 56) en el grupo que recibió una dosis de 0.1 mg por kilogramo.

conclusiones:
En un pequeño grupo de pacientes con amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía, la administración de NTLA-2001 se asoció con solo eventos adversos leves y condujo a disminuciones en las concentraciones séricas de proteína TTR a través de la eliminación selectiva de TTR. 

organización: Centro Nacional de Amiloidosis, UCL, Reino Unido; Royal Free Hospital y Richmond Pharmacology, Reino Unido; Universidad St. George de Londres, Reino Unido; Investigación clínica de Nueva Zelanda, Nueva Zelanda; Universidad de Auckland, Nueva Zelanda; Hospital de la ciudad de Auckland, Nueva Zelanda; Intellia Therapeutics, Estados Unidos; Regeneron Pharmaceuticals, Nueva York

DOI: 10.1056 / NEJMoa2107454

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