fuente: Ars Technica

año: 2022

En el siglo V, en la Irlanda medieval temprana, Conall Gulban, un rey irlandés, dio su nombre a un área de tierra en el extremo noroeste de la costa irlandesa. Su reino se llamaba Tír Chonall, la “tierra de Conall” o, hoy, Donegal.

En algún lugar a lo largo de la línea descendiente del rey, conocida como Cenél Conaill o "parientes de Conall", se cree que surgió un error en el genoma de un vástago, específicamente, una mutación de un gen responsable de producir una proteína llamada transtiretina (TTR). El error genético resultó en el nacimiento de una condición rara conocida como amiloidosis por transtiretina hereditaria (ATTR).

La proteína TTR se produce predominantemente en el hígado y es responsable de transportar la vitamina A y una hormona llamada tiroxina por todo el cuerpo. Pero en aquellos con amiloidosis ATTR hereditaria, la mutación genética produce una versión fallida de la misma. Este TTR deforme se agrega y deja grumos de amiloide, otra proteína, en los tejidos de todo el cuerpo, principalmente en los músculos del corazón y los nervios.

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