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Opinión y análisis de expertos: comprensión de la amiloidosis cardíaca

información clave

fuente: Fundación del Colegio Americano de Cardiología

año: 2021

autores: Frederick L. Ruberg, Mathew S. Maurer

resumen / resumen:

La amiloidosis cardíaca (AC) es un trastorno de plegamiento de proteínas causado casi exclusivamente por proteínas de transtiretina amiloide (ATTR) y de cadena ligera amiloide (AL) mal plegadas.

• El nombre deriva del latín "amylum" (como almidón).
• Nomenclatura: "A" para amiloide, seguida de la abreviatura de la proteína precursora (p. Ej., AL = amiloidosis de cadena ligera amiloide).
• Diagnóstico histológico: agregados de láminas beta que se tiñen con rojo Congo (birrefringencia verde bajo luz polarizada). La tinción con rojo congo no identifica el tipo de amiloidosis.
• Amiloidosis sistémicas clasificadas por proteína precursora:
- Las cadenas ligeras y la transtiretina (TTR) son los tipos más comunes.
- Las cadenas ligeras de inmunoglobulina son producidas por las células plasmáticas de la médula ósea; La TTR circulante (antes conocida como "prealbúmina") es producida por el hígado.
- La TTR puede ser genéticamente normal (transtiretina amiloidosis de tipo salvaje [ATTRwt]) o variante (transtiretina amiloidosis variante [ATTRv] o transtiretina amiloidosis hereditaria [hATTR]).
- Los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen de la transtiretina (TTR) inducen inestabilidad y plegamiento incorrecto de TTR.
 
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