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Amiloidosis familiar: gran progreso para una enfermedad huérfana

información clave

fuente: Revista de Hepatología

año: 2014

autores: Barreiros AP, Otto G, Kahl B, Teufel A, Galle PR

resumen / resumen:

La amiloidosis familiar (sinónimo de polineuropatía amiloide familiar [FAP]) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), que codifica la proteína correspondiente que consta de 127 aminoácidos. Fue descrito por primera vez por el neurólogo portugués Andrade. El gen TTR se encuentra en el cromosoma 18q. Se conocen más de 100 mutaciones diferentes. La mutación más común es la mutación Val30Met, que se encuentra endémicamente en Portugal, Suecia y Japón. Entre las otras proteínas mutantes que son de importancia etiológica pero son muy raras, se encuentra la apolipoproteína I y II, o el fibrinógeno A.

La transtiretina es un tetrámero, construido a partir de cuatro subunidades TTR idénticas. Las mutaciones puntuales del gen conducen a una desestabilización de la proteína y, posteriormente, al plegamiento incorrecto de la proteína, lo que resulta en el depósito extracelular de amiloide mutado en varios tejidos, predominantemente en nervios periféricos / autónomos, tracto gastrointestinal y miocardio.

organización: Medicina Universitaria de la Universidad Johannes Gutenberg-Mainz, Alemania; Hospital Universitario de la Universidad de Ratisbona, Alemania

DOI: 10.1016 / j.jhep.2014.09.008

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