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Impacto de las pruebas genéticas en la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR)

información clave

fuente: Informes actuales de insuficiencia cardíaca

año: 2019

autores: Gopal DM, Ruberg Florida, Siddiqi OK

resumen / resumen:

Propósito de la Revisión
El enfoque principal de la revisión se centra en la genética de la amiloidosis cardíaca hereditaria, destacando las oportunidades y desafíos que plantea la amplia disponibilidad de detección genética y diagnóstico por imagen cardíaca.
 
Hallazgos recientes
Los avances en las imágenes cardíacas, una mayor conciencia del diagnóstico de amiloidosis ATTR y un mayor acceso a las pruebas genéticas han llevado a una mayor apreciación de la prevalencia de la amiloidosis cardíaca ATTR. La elucidación de la estructura molecular de TTR y el efecto de las mutaciones en la función de TTR han permitido el desarrollo de nuevas terapias de TTR que conducen a la implementación clínica de estabilizadores de transtiretina y silenciadores génicos de transtiretina. 
 
Las amiloidosis de transtiretina son un grupo diverso de trastornos de plegamiento de proteínas con manifestaciones cardíacas y del sistema nervioso periférico / autónomo debido al depósito de proteínas. El cribado genético permite la identificación temprana de portadores de mutación TTR asintomáticos. Con el advenimiento de la terapéutica específica de TTR, la orientación clínica es necesaria para el manejo de individuos con mutaciones en el gen TTR sin evidencia de enfermedad.
 
organización: Escuela de Medicina de la Universidad de Boston, EE. UU.

DOI: 10.1007 / s11897-019, 00436-z

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