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Amiloidosis ATTR hereditaria: carga de enfermedad y desafíos diagnósticos

información clave

fuente: El Diario Americano de Atención Administrada

año: 2017

autores: Gertz MA

resumen / resumen:

La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (hATTR) es una enfermedad progresiva caracterizada por la deposición de fibrillas amiloides en varios órganos y tejidos del cuerpo. Hay una amplia variedad de presentaciones clínicas para este trastorno multisistémico, por lo que a menudo se diagnostica erróneamente o está sujeto a un diagnóstico tardío. Aunque la prevalencia exacta es difícil de determinar, las estimaciones existentes sugieren una prevalencia mundial de 50,000 individuos, con diferentes presentaciones fenotípicas de la enfermedad. Debido a la naturaleza heterogénea de su presentación, el diagnóstico incorrecto o retrasado puede afectar gravemente la calidad de vida de estos pacientes. La amiloidosis por HATTR puede conducir a una discapacidad y mortalidad significativas.

Después de establecer un diagnóstico preciso de la amiloidosis hATTR, los nuevos pacientes deben someterse a la terapia adecuada lo antes posible. Las opciones de tratamiento actuales para la amiloidosis hATTR son limitadas, pero el trasplante ortotópico de hígado sirve como una opción establecida para pacientes con enfermedad en estadio temprano. En consecuencia, existe la necesidad de terapias nuevas, efectivas y seguras.

organización: Clínica Mayo, EE. UU.

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