fuente: University College London

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La amiloidosis ATTR hereditaria es una enfermedad genética heredada en la cual hay engrosamiento y rigidez del músculo cardíaco, debido a una acumulación de proteínas anormales. Esta proteína anormal también puede acumularse en los túneles del carpo en las muñecas y en la parte inferior de la espalda conocida como canal lumbar. La mayoría de los pacientes tienen al menos 60 años de edad. 

Esta condición es más común en hombres que en mujeres, y es particularmente común en personas de ascendencia afro-caribeña o afroamericana, aproximadamente uno de cada veinte posee el gen que los predispone a desarrollar esta condición.

Hasta hace poco, muchas personas con amiloide ATTR que afectaba el corazón fueron diagnosticadas erróneamente como portadoras de enfermedades cardíacas debido a otras causas más comunes, como presión arterial alta o cardiopatía isquémica. La amiloidosis ATTR hereditaria (la forma de amiloidosis sistémica hereditaria más comúnmente reconocida en todo el mundo) se denominaba tradicionalmente polineuropatía amiloide familiar (PAF), cuando la enfermedad afectaba principalmente a los nervios, o cardiomiopatía amiloide familiar (CAA), cuando la enfermedad afectaba principalmente al corazón. 

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