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Amiloidosis hereditaria por transtiretina

información clave

fuente: Europa PMC

año: 2018

autores: Yoshiki Sekijima

resumen / resumen:

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) se caracteriza por una neuropatía periférica sensorial y / o autonómica progresiva lenta, así como por cambios no neuropáticos de miocardiopatía, nefropatía, opacidades vítreas y amiloidosis del SNC. La enfermedad generalmente comienza en la tercera a quinta década en personas de focos endémicos en Portugal y Japón; El inicio es más tarde en personas de otras áreas. Por lo general, la neuropatía sensorial comienza en las extremidades inferiores con parestesias e hiperestesias de los pies, seguida en pocos años por neuropatía motora.
 
En algunas personas, particularmente aquellas con enfermedad de inicio temprano, la neuropatía autonómica es la primera manifestación de la condición; Los hallazgos pueden incluir: hipotensión ortostática, estreñimiento alternando con diarrea, ataques de náuseas y vómitos, retraso del vaciado gástrico, impotencia sexual, anhidrosis y retención urinaria o incontinencia. La amiloidosis cardíaca se caracteriza principalmente por miocardiopatía progresiva. Las personas con amiloidosis leptomeníngea pueden presentar los siguientes hallazgos del SNC: demencia, psicosis, discapacidad visual, dolor de cabeza, convulsiones, paresia motora, ataxia, mielopatía, hidrocefalia o hemorragia intracraneal.
 
organización: Escuela de Medicina de la Universidad Shinshu, Japón

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