fuente: Acta Neurológica Scandinavica

año: 2019

autores: Finsterer J, Iglseder S, Wanschitz J, Topakian R, Loescher WN, Grisold W

La amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (TTR) (amiloidosis ATTRm) es un trastorno endémico / no endémico, autosómico dominante, de inicio temprano y tardío, raro y progresivo, que se manifiesta predominantemente como polineuropatía axonal dependiente de la longitud, dominante en fibras pequeñas y axonal. frecuentemente asociado con trastornos cardíacos y otras enfermedades multisistémicas. La amiloidosis ATTRm se debe a variantes en el gen TTR, con la sustitución Val30Met como la mutación más frecuente.

Las mutaciones de TTR conducen a la desestabilización y disociación de los tetrámeros de TTR en monómeros de TTR variantes, y a la formación de fibrillas amiloides, que se depositan consecutivamente extracelularmente en diversos tejidos, como nervios, corazón, cerebro, ojos, intestinos, riñones o la piel. La neuropatía puede no solo incluir fibras nerviosas grandes sino también fibras pequeñas, y no solo fibras sensoriales y motoras sino también fibras autónomas. Los tipos de variantes de TTR, la edad de inicio, la penetrancia y la presentación clínica varían según las áreas geográficas. Una amiloidosis ATTRm sugiere una polineuropatía sensoriomotora, antecedentes familiares positivos, disfunción autonómica, cardiomiopatía, síndrome del túnel carpiano, pérdida de peso inexplicable y resistencia a la inmunoterapia.

Si solo se ven afectadas las fibras sensoriales A-delta o C, se produce una neuropatía de fibras pequeñas. Las pruebas de diagnóstico para la neuropatía de fibras pequeñas incluyen la determinación de la densidad de la fibra nerviosa intraepidérmica, los potenciales evocados por láser, los umbrales de detección de calor y frío y la medición de la conductancia electroquímica de la piel. La terapia actualmente se basa en el trasplante de hígado y los estabilizadores de TTR (tafamidis, diflunisal).

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