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Síndrome de Meretoja: Distrofia Corneal Lattice, Tipo Gelsolina

información clave

fuente: Informes de casos en medicina

año: 2017

autores: Casal, S. Monteiro, C. Abreu, M. Neves, L. Oliveira y M. Beirão

resumen / resumen:

La amiloidosis es un grupo de enfermedades que se pueden dividir en localizadas o sistémicas y la etiología es primaria, secundaria o hereditaria. La distrofia corneal en celosía tipo gelsolina (síndrome de Meretoja) también se denomina distrofia corneal en celosía tipo 2 (LCD2) o polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) tipo IV y es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por una mutación G654A o G654T en el gen de la gelsolina en 9q32 –34. Los análisis bioquímicos han indicado que la formación de fibrillas de amiloide está relacionada con la gelsolina mutante y el depósito de amiloide se encuentra en varios tejidos como la córnea, la piel, las paredes vasculares y el perineuro. Fue descrita por primera vez en 1969 por el Dr. Meretoja, un oftalmólogo finlandés, y desde entonces se han reportado algunos casos en un número limitado de países, probablemente porque la enfermedad está infradiagnosticada o mal diagnosticada.

 

organización: Hospital Santo Antonio, Portugal; Universidad de Oporto, Portugal

DOI: 10.1155/2017/2843417

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