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Síntoma y cambio de la neuropatía: tratamiento con inotersén de la amiloidosis hereditaria por transtiretina
fuente: músculo y nervio
año: 2020
autores: P. James B. Dyck, Teresa Coelho, Marcia Waddington Cruz, et al.
resumen / resumen:El contenido de este estudio se presentó en la reunión anual de la Academia Estadounidense de Neurología, mayo de 2019, Filadelfia, Pensilvania; el Quinto Congreso de la Academia Europea de Neurología, junio-julio de 2019, Oslo, Noruega; la reunión anual de la Sociedad de Nervios Periféricos, junio de 2019, Génova, Italia; y la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstica, octubre de 2019, Austin, Texas. La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara, progresiva y mortal que da lugar a la acumulación de la proteína transtiretina (TTR) mal plegada en los sistemas de órganos principales, lo que en última instancia conduce a una disfunción multisistémica y falla orgánica importante. La ATTR hereditaria es una enfermedad autosómica dominante causada con mayor frecuencia por sustituciones de un solo nucleótido en el gen TTR.
organización: Mayo Clinic, USA; Centro Hospitalar do Porto, Portugal; University Hospital, Brazil; Columbia University Medical Center, USA; University of Pennsylvania, USA; Oregon Health & Science University, USA; Boston University, USA; Johns Hopkins University, USA; Indiana University, USA; New York University, USA; Otonomy, Inc, USA; Ionis Pharmaceuticals, Inc., USA; Aurora Bio, USA; Akcea Therapeutics, Inc., USA
DOI: 10.1002 / mus.27023
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