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Síntoma y cambio de la neuropatía: tratamiento con inotersén de la amiloidosis hereditaria por transtiretina
fuente: músculo y nervio
año: 2020
autores: P. James B. Dyck, Teresa Coelho, Marcia Waddington Cruz, et al.
resumen / resumen:El contenido de este estudio se presentó en la reunión anual de la Academia Estadounidense de Neurología, mayo de 2019, Filadelfia, Pensilvania; el Quinto Congreso de la Academia Europea de Neurología, junio-julio de 2019, Oslo, Noruega; la reunión anual de la Sociedad de Nervios Periféricos, junio de 2019, Génova, Italia; y la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstica, octubre de 2019, Austin, Texas. La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara, progresiva y mortal que da lugar a la acumulación de la proteína transtiretina (TTR) mal plegada en los sistemas de órganos principales, lo que en última instancia conduce a una disfunción multisistémica y falla orgánica importante. La ATTR hereditaria es una enfermedad autosómica dominante causada con mayor frecuencia por sustituciones de un solo nucleótido en el gen TTR.
organización: Clínica Mayo, EE.UU.; Centro Hospitalario de Oporto, Portugal; Hospital Universitario, Brasil; Centro Médico de la Universidad de Columbia; Universidad de Pensilvania, Estados Unidos; Universidad de Ciencias y Salud de Oregón; Universidad de Boston, Estados Unidos; Universidad Johns Hopkins; Universidad de Indiana, Estados Unidos; Universidad de Nueva York, Estados Unidos; Autonomía, Inc., EE.UU.; Ionis Pharmaceuticals, Inc., EE.UU.; Aurora Bio, Estados Unidos; Akcea Therapeutics, Inc., EE. UU.
DOI: 10.1002 / mus.27023
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