fuente: Asociación de Estudios Internacionales

año: 2022

autores: Nori, Mukund, Schmitt, Paula, Aparna, Donovan, Daniel J.

Antecedentes

 La amiloidosis es una enfermedad sistémica rara que se caracteriza por un patrón variable de síntomas inespecíficos y órganos afectados. Estas características de la amiloidosis son comunes entre las enfermedades raras y las hacen difíciles de diagnosticar y tratar. Las 2 formas principales de amiloidosis cardíaca son la amiloidosis de cadena ligera (AL) y la amiloidosis por transtiretina (ATTR). Una forma de mejorar el diagnóstico es aumentar la conciencia entre los médicos. – Está bien establecido que los médicos prefieren los artículos revisados ​​por pares como fuente principal de nueva información. Sin embargo, esta preferencia plantea una barrera porque las enfermedades raras están colectivamente mal representadas en la literatura médica. La investigación también muestra que, hasta hace poco tiempo, las voces de pacientes y cuidadores estaban prácticamente ausentes, independientemente de la enfermedad rara. Los signos alentadores incluyen algunas publicaciones recientes que brindan perspectivas de pacientes con amiloidosis. En ausencia de un número sólido de publicaciones sobre enfermedades raras, los pacientes y cuidadores a menudo se convierten en expertos en sus enfermedades raras. Las agencias reguladoras buscan cada vez más datos de la experiencia del paciente (PED), además de datos clínicos y estadísticos de los ensayos, a medida que toman decisiones sobre la utilidad de los medicamentos y las intervenciones, especialmente en enfermedades raras como la amiloidosis. En consecuencia, se está volviendo esencial que las voces de los pacientes y cuidadores se escuchen e incorporen como mejores prácticas en la prestación de atención médica.

Objetivo

Realizar encuestas piloto de campo como primer paso en el desarrollo de una encuesta validada que capture la PED para pacientes con amiloidosis.

Métodos 

Con base en investigaciones anteriores, desarrollamos una encuesta piloto de 62 preguntas para comprender mejor las experiencias de los pacientes con amiloidosis. La encuesta se centró en 3 categorías afectadas por la amiloidosis: viaje de diagnóstico; Relaciones interpersonales; Actitud hacia ellos mismos. La encuesta se diseñó con 16 conjuntos de preguntas para determinar la consistencia interna de las respuestas de cada encuestado. La encuesta se realizó durante 1 semana del 6 al 12 de enero de 2022, inclusive, el www.oneAMYLOIDOSISvoice.com, una comunidad en línea de pacientes, defensores, cuidadores, investigadores, médicos y otras partes interesadas. La encuesta se limitó a pacientes autoidentificados con amiloidosis. 

Conclusiones

Nuestros datos sobre el viaje de diagnóstico son consistentes con los datos informados previamente sobre pacientes con amiloidosis AL y ATTR. Parece haber un patrón consistente que surge de los diferentes estudios y encuestas de que es necesario mejorar la conciencia y la sospecha de amiloidosis entre los cardiólogos. Comprender el impacto psicosocial de la amiloidosis, al igual que con otras enfermedades raras, en los pacientes y sus cuidadores desde sus perspectivas es tan importante como comprender los resultados clínicos de la enfermedad, tanto por razones humanitarias como de éxito comercial.

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