Información clave
Antecedentes
La diversidad de fenotipos patológicos asociados con la amiloidosis por transtiretina (ATTR) plantea desafíos para la medición de los resultados en salud. El Cuestionario de Calidad de Vida para la Amiloidosis por Transtiretina (ATTR-QOL) es una medida de resultados informados por el paciente (PRO) específica de la enfermedad que evalúa los síntomas y el impacto de la amiloidosis por ATTR. El objetivo de este estudio fue evaluar la validez estructural, la fiabilidad y la validez de constructo de las escalas de impacto del ATTR-QOL.
Metodología
Este fue un estudio no intervencionista, basado en una encuesta en línea, realizado en adultos con diagnóstico autoinformado de amiloidosis ATTR sintomática. La encuesta incluyó la escala ATTR-QOL y otras medidas de criterio. Se propuso y probó un algoritmo de puntuación. Se exploraron la estructura factorial, el funcionamiento diferencial de los ítems y las propiedades psicométricas.
Resultados
La muestra analítica incluyó a 233 pacientes. Se encontró un ajuste satisfactorio para un modelo de 4 factores de impactos de la enfermedad (incluyendo actividades diarias, funcionamiento físico, funcionamiento social/de rol y bienestar emocional) y se desarrolló un algoritmo de puntuación. Doce ítems de impacto fueron eliminados del ATTR-QOLv2 como resultado de los análisis de funcionamiento factorial y diferencial de ítems. Cada escala mostró evidencia de confiabilidad satisfactoria de consistencia interna (rango α de Cronbach = 0.85-0.97) y confiabilidad test-retest a la semana (rango de coeficiente intraclase = 1-0.84). La validez converpersonas fue apoyada por correlaciones ≥ 0.97 entre las puntuaciones de la escala ATTR-QOL Impact y otras medidas PRO de constructos relacionados. Las escalas ATTR-QOL Impact mostraron un mayor impacto entre los pacientes con peor gravedad de los síntomas, funcionamiento cardíaco o desempleo debido a la amiloidosis ATTR (todos p < 0.30), apoyando la validez de grupos conocidos.
Conclusión
El ATTR-QOL es una medida fiable y válida de los impactos significativos para los pacientes con amiloidosis ATTR. Este estudio dio lugar a actualizaciones del ATTR-QOL para la reducción de ítems y el desarrollo de un algoritmo de puntuación. Estudios en curso están recopilando datos para evaluar las escalas de síntomas del ATTR-QOL.
Antecedentes
La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad rara que se caracteriza por el depósito de amiloides en los tejidos orgánicos de todo el cuerpo, afectando particularmente los sistemas cardíaco y/o nervioso.1enlace externo, se abre en una nueva pestaña, 2enlace externo, se abre en una nueva pestaña] y causando daño progresivo con el tiempo si no se trata [3enlace externo, se abre en una nueva pestaña, 4enlace externo, se abre en una nueva pestaña]. Entre el tipo salvaje (ATTRwt) y más de 140 variantes genéticas conocidas de amiloidosis ATTR (ATTRv) [5enlace externo, se abre en una nueva pestaña], existe una diversidad sustancial en los sistemas afectados, los síntomas y las experiencias generales de los pacientes con la enfermedad [6enlace externo, se abre en una nueva pestaña, 7enlace externo, se abre en una nueva pestañaLa heterogeneidad de los fenotipos de la enfermedad asociados con la amiloidosis ATTR plantea un desafío para los médicos e investigadores que buscan medir los diversos síntomas y su impacto en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) desde la perspectiva del paciente. El uso convencional de instrumentos genéricos o específicos para otras enfermedades puede no captar conceptos importantes para los pacientes con amiloidosis ATTR (o captar conceptos irrelevantes) y, por lo tanto, socavar la validez, la capacidad de respuesta, la interpretabilidad y la utilidad de estos instrumentos en el ámbito clínico.8enlace externo, se abre en una nueva pestaña, 9enlace externo, se abre en una nueva pestaña]. Los elementos de la encuesta que atribuyen los impactos en la salud a otras afecciones, o carecen por completo de una atribución a la enfermedad, pueden carecer de sensibilidad y precisión en la medición de los resultados que los pacientes atribuyen a la amiloidosis ATTR.
El Cuestionario de Calidad de Vida de Amiloidosis por Transtiretina (ATTR-QOL) se desarrolló recientemente como una medida específica de la enfermedad de los síntomas e impactos de la amiloidosis ATTR desde la perspectiva del paciente [10enlace externo, se abre en una nueva pestañaLa decisión de desarrollar el ATTR-QOL surgió a raíz de la demanda de las partes interesadas de una medida estándar de resultados de salud relevantes para los distintos tipos de amiloidosis ATTR, que no solo fuera capaz de superar las limitaciones prácticas y psicométricas del uso de medidas dirigidas a la población general o a pacientes con otras afecciones, sino que también fuera adecuada tanto para la investigación clínica como para la práctica clínica. Se empleó un proceso riguroso e iterativo para establecer la validez de contenido del ATTR-QOL, que incluyó una revisión bibliográfica, entrevistas de elicitación de conceptos con pacientes y expertos clínicos, una serie de revisiones de panel de expertos Delphi, evaluaciones de traducibilidad, revisiones informales por parte de desarrolladores de fármacos y entrevistas de análisis cognitivo.10enlace externo, se abre en una nueva pestaña]. El objetivo de este estudio fue evaluar la confiabilidad, validez estructural y validez de constructo de las escalas de impacto ATTR-QOL.
Métodos
Diseño y procedimientos del estudio
Este fue un estudio no intervencionista, basado en una encuesta en línea, realizado en adultos en Estados Unidos (EE. UU.) con diagnóstico autodeclarado de amiloidosis ATTR. Los participantes completaron una encuesta inicial que incluía la escala ATTR-QOL y medidas adicionales de resultados informados por el paciente (PRO) de CVRS, así como preguntas sobre el historial de tratamiento y las características clínicas. Una semana después, se administró a los participantes una encuesta de seguimiento que incluía únicamente la escala ATTR-QOL y elementos que evaluaban el cambio en el estado de salud.
Población de estudio y reclutamiento
Los participantes se reclutaron mediante muestreo por conveniencia y difusión dirigida. Se difundieron mensajes de reclutamiento con guion en diversas plataformas gestionadas por el Consorcio de Investigación de la Amiloidosis (ARC), incluyendo el sitio web de la organización, redes sociales y listas de correo electrónico. Las personas interesadas en participar fueron dirigidas a un cuestionario en línea utilizado para determinar la elegibilidad y recopilar información sociodemográfica y clínica básica. La participación en el estudio se limitó a adultos angloparlantes residentes en EE. UU. que informaron haber sido diagnosticados con amiloidosis ATTR por un profesional de la salud y que habían experimentado síntomas clínicamente relacionados con la afección. Se obtuvo el consentimiento informado de quienes se determinó que eran elegibles y los participantes fueron dirigidos a la encuesta inicial. Todos los materiales del estudio fueron aprobados por el Grupo Copernicus (WCG IRB) de la Junta de Revisión Institucional Occidental (WIRB).