fuente: Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría

año: 2016

autores: Carr AS, Pelayo-Negro AL, Evans MR, Laurà M, Blake J, Stancanelli C, Iodice V, Wechalekar AD, Whelan CJ5, Gillmore JD, Hawkins PN, Reilly MM

Antecedentes:

La amiloidosis transtiretina hereditaria (ATTR) generalmente se caracteriza por una neuropatía progresiva periférica y autonómica a menudo con insuficiencia cardíaca asociada y se debe a mutaciones de transtiretina heredadas dominantemente que causan un depósito acelerado de amiloide. La población del Reino Unido es única en el sentido de que la mayoría de los pacientes tienen la mutación sin sentido T60A en ATTR donde la tirosina se reemplaza por adenina en la posición 60. Esto se remonta a una única mutación fundadora del noroeste de Irlanda. El fenotipo de neuropatía está menos descrito que las manifestaciones cardíacas en este grupo.

Métodos:

Presentamos los hallazgos de un estudio de cohorte observacional de pacientes con ATTR que asistieron a la Clínica de Neuropatía Heredada del Hospital Nacional entre 2009 y 2013. Se recopilaron datos clínicos y neurológicos y electrofisiológicos detallados de todos los pacientes junto con correlaciones de las evaluaciones autónomas y cardíacas. Los datos de seguimiento estaban disponibles en un subconjunto.

Resultados:

Cuarenta y cuatro pacientes con ATTR genéticamente confirmado fueron evaluados; 37 eran sintomáticos; edad media de inicio = 62 años, rango = 38-75 años; 75.7% hombres. T60A fue la mutación más común (17/37), seguida de V30M (5/37). Una neuropatía axiomotora axonal severa, rápidamente progresiva, predominantemente dependiente de la longitud fue el fenotipo predominante. Los pacientes con T60A se distinguieron por una asociación más temprana y más frecuente con el síndrome del túnel carpiano; predominio de síntomas sensoriales negativos al inicio; déficits de vibración significativos; y una progresión no dependiente de la longitud del déficit motor. La progresión de la neuropatía se observó durante un período de seguimiento relativamente corto (2 años) en 20 pacientes con evidencia de cambio anual clínicamente medible en el puntaje de suma del Consejo de Investigación Médica (MRC) (-1.5 puntos por año) y el puntaje de neuropatía de Charcot Marie Tooth (CMTNS: 2.7 puntos por año), y una tendencia congruente en las medidas electrofisiológicas utilizadas.

Conclusión:

La descripción del fenotipo de neuropatía ATTR, especialmente en los pacientes con T60A, debería ayudar al diagnóstico precoz y contribuir a la comprensión de su historia natural.

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