La Asociación Europea de Hematología (EHA) y la Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA) acordaron recientemente colaborar en el desarrollo de pautas para la quimioterapia de dosis alta y el trasplante de células madre (SCT) para el tratamiento de la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras (AL).1 A Se creó un grupo de trabajo de expertos clave de opinión de ISA, y los miembros del comité de directrices de la EHA desarrollaron y aprobaron las directrices. Los objetivos eran brindar a los profesionales de la salud una guía clara sobre la selección y el manejo de pacientes con amiloidosis AL que se someten a quimioterapia de dosis alta y SCT. El borrador de la directriz fue revisado y acordado por los miembros del grupo de redacción y aprobado por los miembros de la junta de la ISA. El grupo de trabajo estuvo presidido por Vaishali Sanchorawala, MD.

 

La amiloidosis AL generalmente es causada por un clon de células B indolente que produce una cadena ligera de inmunoglobulina λ en 75 a 80% de los casos y cadenas ligeras κ en los casos restantes. Una alta frecuencia (~40%–60%) de la translocación cromosómica t(11;14), que yuxtapone el locus de la cadena pesada de inmunoglobulina (IgH) al oncogén ciclina D1, caracteriza a este clon. Las mutaciones somáticas en IGLV (que codifica la región variable de la cadena ligera) reducen la estabilidad de pliegue de la proteína soluble nativa y aumentan la dinámica de la proteína, lo que favorece la endoproteólisis y la producción de agregados solubles.