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Amiloidosis sistémica de A (AA) a T (ATTR): una revisión

información clave

fuente: Diario de Medicina Interna

año: 2020

autores: E. Muchtar, A. Dispenzieri, H. Magen, M. Grogan, M. Mauermann, ED McPhail, PJ Kurtin, N. Leung, FK Buadi, D. Dingli, SK Kumar, MA Gertz

resumen / resumen:

La amiloidosis sistémica es un trastorno poco común de plegamiento y depósito de proteínas que conduce a insuficiencia orgánica progresiva. Hay más de 15 tipos de amiloidosis sistémica, cada una causada por una proteína precursora diferente que promueve la formación de amiloide y la deposición tisular. La amiloidosis puede ser adquirida o hereditaria y puede afectar a varios órganos, incluidos el corazón, los riñones, el hígado, los nervios, el tracto gastrointestinal, los pulmones, los músculos, la piel y los tejidos blandos. Los síntomas suelen ser insidiosos e inespecíficos, lo que provoca un retraso en el diagnóstico. El campo de la amiloidosis ha experimentado mejoras significativas durante la última década en la precisión del diagnóstico, la predicción del pronóstico y el manejo.
 
El advenimiento de la proteómica de escopeta basada en espectrometría de masas ha revolucionado la tipificación amiloide y ha llevado al descubrimiento de nuevos tipos de amiloide. La tipificación precisa de la proteína precursora es de suma importancia ya que el tipo dicta un enfoque de manejo específico. En este artículo, revisamos cada tipo de amiloidosis sistémica para proporcionar al médico herramientas prácticas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos raros.
 
organización: Mayo Clinic, Estados Unidos; Centro Médico Chaim Sheba, Israel

DOI: 10.1111 / joim.13169

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