Targeting Transthyretin - Mechanism-Based Treatment Approaches and Future Perspectives in Hereditary Amyloidosis | oneAMYLOIDOSISvoice

Recursos confiables: Evidencia y Educación

Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes

Volver a la educación / Scientific Articles

Targeting Transthyretin – Mechanism-Based Treatment Approaches and Future Perspectives in Hereditary Amyloidosis

información clave

fuente: Journal for Neurochemistry

año: 2020

autores: Maike F, Dohrn, Sandra Ihne, Ute Hegenbart, Jessica Medina, Stephan L. Zuchner, Teresa Coelho, Katrin Hahn.

resumen / resumen:

La transtiretina (TTR), proteína de transporte circulante derivada del hígado, es la causa de la amiloidosis sistémica hereditaria (ATTRv) y de tipo salvaje (ATTRwt). La estabilización y eliminación de TTR son terapias aprobadas para mitigar el curso de la enfermedad, que de otro modo sería letal. Hasta la fecha, la variedad en la penetrancia fenotípica no se comprende completamente. Esta revisión sistemática resume la literatura actual sobre la fisiopatología de la TTR con sus implicaciones terapéuticas. La disociación de tetrámeros es el paso limitante de la velocidad de la amiloidogénesis. Además de las mutaciones desestabilizadoras de TTR, otros factores genéticos (RBP4, APCS, AR, ATX2, C1q, C3) y externos (matriz extracelular, interacción con células de Schwann) influyen en el tipo de aparición y el tropismo de órganos. La molécula pequeña tafamidis aprobada estabiliza el tetrámero y desacelera significativamente el curso clínico.

 

organización: RWTH Aachen University, Germany; University Hospital of Würzburg, Germany; Heidelberg University Hospital, Germany; University of Miami, USA; University of Miami, USA; University of Porto, Portugal; Charité University Medicine, Germany

DOI: 10.1111/jnc.15233

LEER MÁS

Contenido Relacionado

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar