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Apuntando a la transtiretina: enfoques de tratamiento basados ​​en mecanismos y perspectivas futuras en la amiloidosis hereditaria

información clave

fuente: Revista de neuroquímica

año: 2020

autores: Maike F, Dohrn, Sandra Ihne, Ute Hegenbart, Jessica Medina, Stephan L. Zuchner, Teresa Coelho, Katrin Hahn.

resumen / resumen:

La transtiretina (TTR), proteína de transporte circulante derivada del hígado, es la causa de la amiloidosis sistémica hereditaria (ATTRv) y de tipo salvaje (ATTRwt). La estabilización y eliminación de TTR son terapias aprobadas para mitigar el curso de la enfermedad, que de otro modo sería letal. Hasta la fecha, la variedad en la penetrancia fenotípica no se comprende completamente. Esta revisión sistemática resume la literatura actual sobre la fisiopatología de la TTR con sus implicaciones terapéuticas. La disociación de tetrámeros es el paso limitante de la velocidad de la amiloidogénesis. Además de las mutaciones desestabilizadoras de TTR, otros factores genéticos (RBP4, APCS, AR, ATX2, C1q, C3) y externos (matriz extracelular, interacción con células de Schwann) influyen en el tipo de aparición y el tropismo de órganos. La molécula pequeña tafamidis aprobada estabiliza el tetrámero y desacelera significativamente el curso clínico.

 

organización: Universidad RWTH de Aquisgrán, Alemania; Hospital Universitario de Würzburg, Alemania; Hospital Universitario de Heidelberg, Alemania; Universidad de Miami, Estados Unidos; Universidad de Miami, Estados Unidos; Universidad de Oporto, Portugal; Medicina de la Universidad Charité, Alemania

DOI: 10.1111/jnc.15233

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