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Miocardiopatía amiloidea por transtiretina

información clave

fuente: Pfizer

año: N/A

resumen / resumen:

La amiloidosis se refiere a un grupo de enfermedades de depósito en las que las proteínas con estructuras inestables se pliegan incorrectamente y se agregan en fibrillas de amiloide que se depositan en diferentes órganos y tejidos. ATTR-CM es un tipo grave y subdiagnosticado de amiloidosis cardíaca que se asocia con insuficiencia cardíaca. Las proteínas inestables y mal plegadas pueden acumularse en el corazón y en otras partes del cuerpo, lo que provoca que el músculo cardíaco se endurezca con el tiempo y, finalmente, provoque insuficiencia cardíaca. El ATTR-CM hereditario o variante (hATTR) se hereda de un pariente y es causado por una mutación en el gen que produce la proteína transtiretina. 

 

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