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Amiloidosis cardíaca por transtiretina: una causa infradiagnosticada de insuficiencia cardíaca

información clave

fuente: Revista de Perspectivas de Medicina Interna del Hospital Comunitario

año: 2014

autores: Gabriela Molina O, Daniel Judge, Wayne Campbell, Harjit Chahal, Marc Mugmon

resumen / resumen:

Introducción:
La amiloidosis cardíaca es la causa más común de miocardiopatía infiltrativa y se asocia con un mal pronóstico. La amiloidosis cardíaca por transtiretina, particularmente el tipo causado por la mutación que reemplaza el aminoácido valina por el aminoácido isoleucina en la posición 122 (Val122Ile), es más común entre los afroamericanos mayores de 65 años. La evidencia sugiere que esta mutación es una causa importante, aunque infradiagnosticada, de insuficiencia cardíaca en esta población.

Presentación del caso:
Varón afroamericano de 74 años con diagnóstico de miocardiopatía no isquémica desde hace varios años, que presenta disnea de esfuerzo que empeora gradualmente y edema de extremidades inferiores. No hay ninguna enfermedad cardíaca conocida en su familia. Se realizó un ecocardiograma que mostró una disminución en la fracción de eyección del 30% al ​​45% en el lapso de un año. Un análisis de biopsia endomiocárdica identificó amiloide de transtiretina con la mutación Val122Ile, lo que confirma el diagnóstico de miocardiopatía familiar por transtiretina.

Discusión:
La amiloidosis sistémica es un grupo de enfermedades causadas por el depósito de una proteína insoluble doblada anormalmente que puede acumularse en múltiples órganos y causar una disfunción progresiva e irreversible.

Las mutaciones que inducen con mayor frecuencia la amiloidosis cardiaca por transtiretina variante son Val122Ile, Val30Met y Thr60Ala. Se ha encontrado que la mutación Val122Ile está presente en 3 a 4% de la población afroamericana / caribeña.

conclusiones:
La miocardiopatía amiloide familiar es una causa poco común de insuficiencia cardíaca reconocida en la población, y los pacientes pueden esperar varios años antes de un diagnóstico preciso, con el riesgo de un deterioro irreversible significativo adicional. Los pacientes que cumplen con los criterios de perfil de alto riesgo (sexo masculino, edad de 65 años o más, síntomas de insuficiencia cardíaca, hipertrofia simétrica del ventrículo izquierdo (VI) y función del VI moderadamente deprimida) probablemente deben someterse a pruebas adicionales para la amiloidosis cardíaca.

organización: Hospital Medstar Union Memorial, Estados Unidos; Universidad Johns Hopkins, EE. UU.

DOI: 10.3402 / jchimp.v4.25500

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