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Amiloidosis cardíaca por transtiretina

información clave

fuente: Informes actuales de cardiología

año: 2017

autores: Anit K. Mankad, Keyur B. Shah

resumen / resumen:

Propósito de la revisión:
La amiloidosis cardíaca relacionada con la transtiretina (TTR) es una miocardiopatía infiltrativa progresiva que imita la cardiopatía hipertensiva e hipertrófica y que puede no diagnosticarse. La amiloidosis derivada de transtiretina representa el 18% de todos los casos de amiloidosis cardíaca. Por lo tanto, el propósito del estudio es proporcionar una revisión completa de la amiloidosis cardíaca por transtiretina.
 
Hallazgos recientes:
La proteína transtiretina de tipo salvaje (ATTRwt) causa amiloidosis cardíaca esporádicamente, con un 25 a 36% de la población mayor de 80 años en riesgo de desarrollar una miocardiopatía amiloide infiltrativa de progresión lenta secundaria a ATTRwt. Por el contrario, la amiloidosis hereditaria (ATTRm) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante asociada con más de 100 mutaciones puntuales en el gen de la transtiretina y tiene tendencia a afectar el corazón y el sistema nervioso. Hasta el 4% de los afroamericanos son portadores de la mutación Val122Ile en el gen de la transtiretina, la causa más frecuente de amiloidosis cardíaca hereditaria en EE. UU.
 
Resumen:

La identificación de la amiloidosis cardíaca por transtiretina requiere una mayor conciencia de la prevalencia, los signos y síntomas, y las herramientas de diagnóstico disponibles para la discriminación de esta forma progresiva de miocardiopatía asociada con la hipertrofia ventricular izquierda. Si bien no hay tratamientos médicos aprobados por la FDA, se están investigando los apersonass para reducir la transtiretina mutada circulante.

organización: Centro Médico de Asuntos de Veteranos Hunter Holmes McGuire, Estados Unidos; Universidad de la Commonwealth de Virginia, EE. UU.

DOI: 10.1007/s11886-017-0911-5

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