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Dos mutaciones genéticas APOA1 novedosas en un receptor japonés de trasplante renal con amiloidosis recurrente relacionada con la apolipoproteína AI

información clave

fuente: Nefrología

año: 2018

autores: Horike K, Takeda A, Tsujita M, Goto N, Watarai Y, Uchida K, Katayama A, Nishihira M, Shimizu A, Nozu K, Morozumi K

resumen / resumen:

La amiloidosis por apolipoproteína AI es un trastorno raro autosómico dominante del gen APOA-1 caracterizado por el depósito de apolipoproteína AI en varios órganos y puede clasificarse en forma hereditaria o no hereditaria en ausencia de antecedentes familiares. La enfermedad renal causada por la amiloidosis Apolipoproteína AI comúnmente se manifiesta como un deterioro de la función renal lentamente progresivo sin proteinuria abundante. La amiloidosis renal relacionada con la apolipoproteína AI es de interés patogénico porque la insuficiencia renal se debe a depósitos amiloides peritubulares e intersticiales sin depósitos glomerulares. La lesión tubulointersticial de los depósitos de amiloide se diagnosticó en la mitad de los portadores de la mutación del gen APOA1, solo el 13% de los pacientes progresaron a insuficiencia renal que requirió hemodiálisis o trasplante de riñón.
 
La recurrencia de la amiloidosis relacionada con la apolipoproteína AI después del trasplante renal es muy rara. Presentamos un caso de una mujer japonesa de 63 años sin antecedentes familiares de enfermedad renal y / o hepática que mostró disfunción renal progresiva lentamente sin proteinuria manifiesta. La biopsia del injerto reveló depósitos amiloides característicos de la mancha roja del Congo positivos localizados en el área intersticial renal.
 
No se observaron depósitos amiloides glomerulares, vasculares y tubulares. El análisis proteómico basado en la espectrometría de masas en tándem de cromatografía líquida de microdisección láser dilucida el tipo de amiloidosis como la amiloidosis por apolipoproteína AI. El análisis genético del estudio de secuencia de ADN reveló dos nuevas mutaciones del gen APOA1 de Leu202Arg y Lys262Asn. Este es un primer y muy raro caso clínico de la recurrencia de la amiloidosis hereditaria apolipoproteica AI no familiar en el receptor de un trasplante japonés.
 
organización: Masuko Memorial Hospital, Japón; Hospital de la Cruz Roja Nagoya Daini, Japón; Nippon Medical College, Japón; Universidad de Kobe, Japón

DOI: 10.1111 / fake.13278

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