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Comprender la amiloidosis: etiología, epidemiología, fisiopatología, manejo

información clave

fuente: Europa PMC

año: 2019

autores: Jean G. Bustamante, Daniel Brito

resumen / resumen:

Introducción:
La amiloidosis es una enfermedad heterogénea que resulta del depósito de agregados de proteínas fibrilares beta-láminas insolubles tóxicas en diferentes tejidos. La amiloidosis puede ser adquirida o hereditaria. La enfermedad puede ser localizada o sistémica. El amiloide puede acumularse en el hígado, el bazo, los riñones, el corazón, los nervios y los vasos sanguíneos, causando diferentes síndromes clínicos que incluyen cardiomiopatía, hepatomegalia, proteinuria, macroglosia, disfunción autonómica, equimosis, neuropatía, insuficiencia renal, hipertensión y anomalías corneales y vítreas.
 
Etiología:
Las causas más comunes de amiloidosis son la amiloidosis relacionada con la cadena ligera de inmunoglobulina (AL), la amiloidosis ATTR y la amiloidosis reactiva (AA) debido a enfermedades inflamatorias crónicas como infecciones crónicas y artritis reumatoide. La amiloidosis AL se adquiere y es causada por un pequeño clon de células plasmáticas que produce cadenas ligeras amiloidogénicas mal plegadas que se depositan en diferentes órganos y tejidos.
 
Epidemiología:
La amiloidosis AL tiene una incidencia de 1 caso por cada 100,000 años-persona en los países occidentales. En los Estados Unidos, hay aproximadamente 1275 a 3200 nuevos casos por año. La proporción anual de casos nuevos con AL es del 78%. La amiloidosis asociada a la transtiretina familiar (ATTR) es un tipo de amiloidosis sistémica menos común con incidencia desconocida, pero aproximadamente del 10% al 20% de los casos diagnosticados en centros terciarios son secundarios a la amiloidosis ATTR.
 
organización: Centro Médico Einstein, Estados Unidos; Universidad Central de Venezuela, Venezuela

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