fuente: Alianza global para el acceso de los pacientes

año: 2021

Las personas que viven con enfermedades raras se enfrentan a un conjunto único de desafíos, desde llegar a un diagnóstico oportuno y preciso hasta acceder al tratamiento. Aunque las enfermedades raras individuales pueden afectar solo a una pequeña población, hay alrededor de 30 millones de personas que viven en Europa con una de las 6,000 enfermedades raras identificadas.

Una de esas enfermedades raras es la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR). Es causada por una mutación genética hereditaria que conduce a la acumulación de proteínas anormales en diferentes órganos del cuerpo. La enfermedad causa síntomas cardiovasculares, neurológicos, renales u otros debilitantes. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pueden experimentar dificultad para caminar, fatiga, dolor en el pecho y debilidad y dolor en las extremidades, lo que dificulta continuar con sus vidas normales.

Debido a la naturaleza compleja de la amiloidosis hATTR y al impacto en diferentes órganos, llegar a un diagnóstico puede ser un proceso complejo. Sin embargo, cuando la amiloidosis hATTR se diagnostica y se trata de manera oportuna, se puede detener la progresión de la enfermedad, lo que brinda a los pacientes la esperanza de una mejor calidad de vida.

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