La amiloidosis hereditaria ATTR (hATTR) es una enfermedad rara, hereditaria y de rápida progresión causada por variantes o cambios en el gen de la transtiretina o TTR. Estas variantes hacen que la proteína TTR adopte una forma anormal y se acumule en forma de depósitos de amiloide en varias partes del cuerpo, incluidos los nervios, el corazón y el sistema digestivo, que causan los síntomas de la enfermedad. Los síntomas de la amiloidosis hATTR varían ampliamente entre las personas que padecen la afección, incluso dentro de familias, y pueden aparecer diferentes síntomas en diferentes momentos para cada persona. Los síntomas comunes incluyen hormigueo y/o entumecimiento en las manos, pies, brazos y piernas, síndrome del túnel carpiano, diarrea, náuseas o vómitos, fatiga y dificultad para respirar. El daño a los nervios que afecta la sensación, el movimiento, la fuerza, el sistema digestivo y otras funciones corporales puede denominarse polineuropatía, lo que puede provocar una discapacidad y disfunción significativas. Esta no es una lista completa de los síntomas que se pueden experimentar con la amiloidosis hATTR. Los diagnósticos erróneos o los retrasos en el diagnóstico son comunes, ya que los síntomas pueden ser similares a los de afecciones más comunes y la concienciación es baja debido a su rareza. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes ya que la enfermedad puede progresar rápida y significativamente. Además, como se trata de una enfermedad genética, cuando se retrasa el diagnóstico en un paciente, toda una familia puede permanecer sin darse cuenta de que ellos también pueden estar en riesgo de desarrollar síntomas de la enfermedad.
Google
