Recursos Confiables: Centro Comunitario

Giselle siempre fue una niña de papá. Hija única, se parecía a su padre en todos los sentidos. Cuando llegó a su último año y comenzó a tener serios problemas de salud, ella se convirtió en su principal cuidadora. Un día, la nativa de Chicago de 56 años notó que los pies de su padre estaban severamente hinchados. Cuando admitió que habían sido así durante más de un año, Giselle se quedó desconcertada. “Inmediatamente lo llevé al cardiólogo que ordenó varias pruebas, pero pasaron otros dos años antes de que recibiera un diagnóstico de amiloidosis hATTR”, dice ella. “Aquí es cuando el médico también explicó la condición y que la 'h' significaba hereditario. Me quedé impactado."  

[ancho de video = "1920" altura = "1080" mp4 = "https: // www.oneamyloidosisvoice.com/wp-content/uploads/2024/03/Family-Health-History-Road-Trip_Sizzle-Reel_FINAL.mp4"][/video] – El programa de viaje por carretera sobre historia de la salud familiar tiene como objetivo inspirar conversaciones sobre la historia de la salud y capacitar a las familias para Tome el control de su salud – – La genealogista y educadora de salud Bernice Bennett viaja a través del país para visitar a los miembros de la comunidad de amiloidosis hATTR y resaltar cómo hablar sobre los antecedentes de salud familiar puede impulsar un diagnóstico más temprano – CAMBRIDGE, Mass.--(BUSINESS WIRE)--Alnylam Pharmaceuticals , Inc. (Nasdaq: ALNY), la empresa líder en terapias de ARNi, anunció hoy el lanzamiento de Family Health History Road Trip, su programa diseñado para fomentar conversaciones entre miembros de la familia sobre su historial de salud para que puedan discutirlo con su médico para comprender mejor su riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria como la amiloidosis ATTR hereditaria (hATTR). Inspirado en el tradicional viaje familiar por carretera, el programa sigue a la genealogista y educadora de salud Bernice Bennett mientras se embarca en un viaje por carretera a través del país para reunirse con un médico experto en hATTR. amiloidosis y las familias afectadas para aprender más sobre la enfermedad, escuchar el recorrido de los pacientes hasta el diagnóstico y explorar cómo el conocimiento de los antecedentes de salud familiar puede impulsar un diagnóstico más temprano. “Cuando hablamos de historia familiar, a menudo nos centramos en las historias sobre de qué país venimos, adónde emigró la familia o qué tipos de trabajos o profesiones tenían; en lo que no tendemos a centrarnos es en el historial de salud de quienes caminaron antes que nosotros”, dijo Bennett. “Los antecedentes familiares se consideran uno de los factores de riesgo más importantes para problemas de salud. Conocer el historial médico de su familia le brinda información importante para compartir con su médico cuando busca un diagnóstico o determina su riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria como la amiloidosis hATTR”. Sigue leyendo

Mi nombre es Jason Conway y soy esposo, padre, maestro y entrenador. Tengo 48 años y he vivido una vida bastante normal y saludable. Siempre he estado activo y me he cuidado. También soy un paciente con amiloidosis. Mi vida cambió drásticamente en enero de 2015. Estaba con mi hija en el partido de baloncesto de mi hijo y comencé a tener problemas cardíacos. Siendo un chico, solo quería ignorar el corazón acelerado y la dificultad de subir las gradas. Mi hija no ignoró los síntomas y se aseguró de decirle a mi esposa cuando llegamos a casa. En retrospectiva, me alegro de que lo haya hecho porque al día siguiente me ingresaron en el hospital por problemas cardíacos. Los médicos me diagnosticaron miopatía cardíaca.

Entrenador de rendimiento deportivo, culturista competitivo y atleta de toda la vida, Wayne Howard pensó que era extraño cuando no podía recuperar el aliento durante la parte de calentamiento de una clase de Crossfit en el verano de 2016. “Fui al baño, salpiqué un poco de agua en mi cara y traté de continuar la clase, pero tuve que quedarme fuera”, dice Wayne. “Al día siguiente, comencé a correr con mi esposa Jodi. No di 20 zancadas antes de que no pudiera respirar. Me puso de rodillas”. Una visita al consultorio de su médico local en Punxsutawney, Pensilvania, condujo a un diagnóstico de asma, pero el uso de un inhalador no ayudó. En una cita de seguimiento en un centro médico más grande en Pittsburgh, Wayne se sometió a una biopsia de corazón que condujo a un diagnóstico de amiloidosis AL cardíaca.

Cuando Ricardo monta su bicicleta estática, deja cada vez más atrás el recuerdo de la insuficiencia cardíaca. Después de que le diagnosticaran amiloidosis, los especialistas del Centro Médico Newark Beth Israel pudieron detener la producción de proteína amiloide que destruyó su corazón y realizar un trasplante de corazón. Ricardo había sentido que su vida decaía durante dos años, pero los médicos no pudieron encontrar el problema. “Solía ​​caminar una milla y media hasta el trabajo, pero de repente estaba tan agotado que simplemente tomar una ducha era una misión. Ninguno de los medicamentos me ayudó ”, recuerda. La amiloidosis primaria AL es un trastorno sanguíneo poco común que da como resultado la producción de proteína anormal (amiloide) que se deposita como fibras en órganos como el corazón, los riñones, los nervios y los intestinos. Debido a que la afección es poco común, solo se diagnostican alrededor de 3,000 estadounidenses cada año. La mayoría de los médicos tienen poca experiencia en el diagnóstico o tratamiento de la afección.  

Cuando era niña me diagnosticaron una enfermedad llamada bronquiectasias. Esta enfermedad crónica finalmente causó mi amiloidosis AA, que afectó mis riñones y finalmente me provocó insuficiencia renal. Mis riñones habían estado fallando durante casi 20 años, así que cuando en 2005 me dijeron que necesitaba diálisis pensé que lo tomaría todo con calma. Qué equivocada estaba cuando sufrí una enorme reacción de dolor y sentí que había fracasado en mi vida. Pero la diálisis era mi única esperanza de vida, así que tuve que intentar superar mis sentimientos. Me colocaron una fístula en el brazo en marzo de 2005 y comencé el tratamiento ocho semanas después. Desde el principio tuve un gran apoyo a mi alrededor, pero tenía muchos problemas con mi vena inmadura de la fístula y solo permitía que las enfermeras elegidas me insertaran las agujas. Esto me llevó a sugerir, de manera afectuosa pero directa, que si iba a ser exipersonas ¡debería aprender a pincharme yo mismo! Esto resultó ser difícil ya que la neuropatía de mi amiloidosis había afectado las puntas de mis dedos y hacía que sentir la vena fuera muy difícil.

Hace tres años un sueño se hizo realidad. Después de años de intentarlo, tuve la suerte de dar a luz a mi hijo. Poco después de dar a luz, comencé a experimentar una serie de problemas de salud extraños que van desde dolor articular intenso, fatiga severa, trastornos digestivos, erupciones cutáneas y malestar general. Consulté a un dermatólogo a fines de 2016 para la pérdida de cabello, luego se determinó que era alopecia areata. Se completaron las pruebas de laboratorio y una serie de resultados anormales que incluyen un ANA positivo (busca enfermedades autoinmunes), SCl-70 positivo (una prueba de esclerodermia), inmunoglobulinas anormales y PCR elevada (mide la proteína en la sangre) y tasas de sedimentación (utilizadas para detectar inflamación en el cuerpo) se observaron.

Dos días antes de su muerte programada, John Shields se despertó en su cama de hospicio con una idea inusual. Quería organizar un velorio irlandés para él. Sería anticuado con música y alcohol, excepto por un detalle notable: él estaría presente. La fiesta debería ocupar una gran sección de Swiss Chalet, una cadena de restaurantes de estilo familiar en la calle de la ciudad. El Sr. Shields quería que su última cena fuera una que tan a menudo disfrutaba los viernes por la noche cuando era un joven sacerdote católico: muslos de pollo asado con salsa. Luego, su familia lo llevaría a casa y allí moriría por la mañana, preferiblemente en el jardín. Era su lugar favorito, rocoso y salvaje. Arbustos nativos en flor presionaron desde todos los lados y un Buda de piedra y una fuente para pájaros se asomaron entre los helechos y las rocas.  

Cuando Manuel Rivera-Alsina, MD, comenzó a sentirse cansado y con dificultad para respirar, lo culpó al envejecimiento. Pero cuando Manual, un médico de medicina materno-fetal, se sintió incapaz de seguir el ritmo de las rondas del hospital, supo que algo andaba muy mal. Manuel se reunió por primera vez con el cardiólogo, Mazen Hanna, MD, miembro del Heart & Vascular Institute de Cleveland Clinic. Una biopsia de corazón y una serie de pruebas revelaron que tenía amiloidosis AL. En AL, las células plasmáticas producen una proteína de anticuerpo anormal. Esta acumulación de proteínas forma un amiloide, que se adhiere a los tejidos, nervios y órganos. En el caso de Manuel, el amiloide en su corazón lo estaba provocando insuficiencia cardíaca congestiva. Debido a que la amiloidosis se trata como un cáncer, Manuel se reunió con el oncólogo Jason Valent, MD, del Centro de Amiloidosis de la Clínica Cleveland.

Doña Osterhout tenía sólo 48 años cuando se dio cuenta de que le costaba mantener el ritmo cuando iba de excursión y en bicicleta con su familia. “Al principio, pensé que se debía simplemente a mi envejecimiento y a mi pérdida de forma”, recuerda la abuela de Paul, Idaho. Al final, apenas podía caminar y supo que era hora de buscar atención médica. “Fui a ver al médico aquí en Paul y me dijo que mi corazón estaba en tan mal estado que debía poner mis asuntos en orden”, dice Osterhout. En lugar de seguir esas desalentadoras órdenes médicas, ella y su esposo Larry acudieron a los médicos de University of Utah Health para obtener una segunda opinión.

En noviembre de 2014, Eric Polans, de 53 años, fue trasladado de urgencia al departamento de emergencias de su hospital local de Nueva Jersey, con problemas respiratorios. En el hospital, después de cinco días de pruebas, creyeron que tenía dos válvulas cardíacas con fugas. Pero había un problema. Los médicos sintieron que sus síntomas no eran típicos de válvulas cardíacas con fugas, por lo que no estaban seguros de qué estaba causando sus síntomas. Según las pruebas del hospital, la condición de Eric confundió a su médico de atención primaria, quien lo derivó a un cardiólogo. Pero después de cuatro meses, el cardiólogo aún tenía que idear un plan de tratamiento efectivo. “El médico me estaba tratando por válvulas cardíacas con fugas y consideró someterme a una cirugía de reemplazo de válvulas”, recuerda Eric. “Decidió realizar una prueba más: una resonancia magnética de mi corazón. En esa resonancia encontraron la proteína amiloide”.

Amigos y familiares celebraron con Cindy Catlett el día de su "renacimiento", el 24 de septiembre de 2019. El gran evento marcó el primer aniversario de sus cirugías consecutivas de trasplante de corazón y riñón. Fue la primera paciente de la Clínica Cleveland con amiloidosis AL que se sometió a quimioterapia para detener la producción de la proteína de amiloidosis, seguida de trasplantes de corazón y riñón para contrarrestar el daño que había causado la afección. “Ha sido toda una aventura para mí y verdaderamente un milagro estar vivo. Sin mi equipo del hospital, oraciones y nuestra fe, habría sido mucho más difícil superar esto ”, comenta. Cindy, que ahora tiene 65 años, gozaba de buena salud en 2016 cuando notó, durante un viaje en automóvil hacia y desde Cincinnati, que sus piernas y tobillos estaban hinchados. Poco después, ella y su esposo, Ron, volvieron a ver la hinchazón.  

Escribo para contar mi historia y ayudar a los demás. Todos somos diferentes, pero una enfermedad terrible, incurable y fatal nos iguala a todos. Hay sabiduría y comprensión que se obtienen a través de la adversidad y el sufrimiento. Es mucho más fácil leer que la experiencia, pero el conocimiento se puede transmitir y puedo brindar algunos consejos y consuelo a quienes se encuentran en situaciones similares. Esto es particularmente cierto en tu propia vida. Hay muchas enfermedades realmente terribles por ahí, y la mía fue una muy mala que surgió de la nada. Mi terrible sorpresa llegó cuando tenía 58 años, estaba vigoroso y con buena salud, haciendo ejercicio casi todos los días. 

La Historia de Ramona DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS Viviendo con Neutropenia Autoinmune y Amiloidosis AA Con motivo del DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS me gustaría compartir algunas palabras sobre mí. He estado lidiando con NEUTROPENIA AUTOINMUNE al menos desde 2008, cuando un simple análisis de sangre mostró niveles muy bajos de leucocitos y especialmente niveles bajos de neutrófilos. Para aquellos que no conocen esta rara enfermedad de la sangre, la NEUTROPENIA AUTOINMUNE (y también la neutropenia crónica grave y la neutropenia cíclica) es una enfermedad grave que forma parte de las INMUNODEFICIENCIAS que lo pone en riesgo de sufrir infecciones graves recurrentes. Mi neutropenia es crónica (que dura muchos años), autoinmune porque tengo anticuerpos ANCA que destruyen mis neutrófilos y también grave porque mis neutrófilos son menos de 500 por microlitro. Es una condición que te hace estar siempre atento a la infección. Cosas que para otros son naturales para los pacientes neutropénicos implican una cuidadosa consideración: como pasar el rato en lugares cerrados como teatros y centros comerciales (durante la temporada de influenza), como hacerse un tatuaje, o nadar en un lago….Puede parecer exagerado pero te lo aseguro. que no es.

Durante varios años, CeCe vivió con misteriosos desafíos de salud. Después de ver a numerosos especialistas y recibir un diagnóstico erróneo varias veces, CeCe finalmente descubrió que tenía amiloidosis hereditaria ATTR (hATTR), un trastorno genético raro causado por la acumulación de una proteína anormal que a menudo afecta el corazón, los nervios y los sistemas gastrointestinales. Este viaje comenzó hace muchos años, cuando CeCe tenía 55 años. “Comencé a tener el síndrome del túnel carpiano en ambas manos”, dice. “Me despertaba en medio de la noche con un dolor extremo. Los músculos y nervios de mis manos y muñecas de repente comenzaban a arder y picar con un dolor caliente y cortante que se irradiaba hacia ambos brazos. El dolor era horrible y lloré muchas noches”.  

A fines de 2019, Lloyd Smith sufría síntomas que luego se pensó que eran COVID-19, aunque nunca tuvo una prueba concluyente. En ese momento, el mundo todavía estaba luchando por comprender el virus, y Lloyd evitó los entornos de atención médica como recomendaban los medios. Meses más tarde, estaba luchando para hacer incluso la corta caminata hasta el buzón y de regreso. “Pasé de ser saludable, normal y activo a ser un zombi”, dice. “Mi respiración era muy superficial y estaba jadeando por aire. Como vivía solo, cada día era una lucha”. Sabiendo que necesitaba respuestas, Lloyd comenzó a investigar sus opciones. “Incluso antes de tener mi cita en The James, sabía que había encontrado médicos de cinco estrellas porque hice mi tarea, y un amigo también me dijo que esa sería mi mejor opción para el tratamiento”.

Cuando Greg se enteró por primera vez de una enfermedad rara que afectaba a su hermano, no tenía idea de que la enfermedad llegaría a definir su propia vida, o que su búsqueda de respuestas lo llevaría a un viaje que se remontaba a generaciones atrás hasta sus antepasados ​​irlandeses. Greg creció en una familia activa. Como instructor de escalada, guía y diseñador de equipos para actividades al aire libre, su amor por la naturaleza estaba en el centro de su vida. Entonces, cuando el entusiasta escalador comenzó a tener problemas nerviosos en ambas muñecas que le dificultaban agarrarlo con fuerza, se sintió aplastado y supo que necesitaba ayuda. Al principio, pensó que era el túnel carpiano causado por la flexión repetitiva necesaria en el deporte. Pero después de más pruebas, a Greg le diagnosticaron polineuropatía de amiloidosis ATTR hereditaria (hATTR), la misma enfermedad que le había robado a su amado hermano mayor su independencia, su capacidad para funcionar y, finalmente, su vida.

Millen bajó alrededor de 50 libras en el último año, persiguiendo una cura para una enfermedad llamada amiloidosis que es particularmente malvada. Necesita una quimioterapia debilitante ahora para combatir el amiloide, una proteína deshonesta que ataca los órganos (su corazón, en este caso). Debido a que el amiloide está atacando su corazón, eventualmente necesitará un trasplante de corazón para tener la oportunidad de vivir muchos años más. Los médicos tardaron casi tanto como su carrera ejecutiva de la NFL para descubrir que tenía amiloidosis. Viajó a Nueva York, a Los Ángeles, a Rochester, Minnesota, a Filadelfia, a Chicago, con varios médicos atendidos en un par de esas ciudades, antes de finalmente descubrir esta verdad de un médico en Jacksonville hace un año. 

El oftalmólogo jubilado Merrill Oaks disfrutaba de una vida activa y pasaba tiempo con su familia cuando comenzó a experimentar síntomas de insuficiencia renal a los 77 años. “De repente, gané mucho peso y mis tobillos se hinchaban”, recuerda Oaks. Se sometió a diálisis y perdió 25 libras de agua en un intento por ayudar a que sus riñones se recuperaran. El siguiente paso fue descubrir qué causaba que sus riñones funcionaran tan mal. Josephine Abraham, MD, nefróloga de University of Utah Health, ordenó una biopsia de riñón y diagnosticó un trastorno de células plasmáticas llamado amiloidosis.  

Michael York, el actor perdurable cuyos créditos cinematográficos incluyen Cabaret, The Three Musketeers y Logan's Run, se está instalando en su próximo acto a dos mil millas de Hollywood. A principios de este año, York y su esposa durante 54 años, Pat, listaron su hogar de toda la vida en Los Ángeles y pusieron su mirada en el sur de Minnesota. Después de años de viajar aquí para recibir atención en Mayo Clinic, la pareja decidió que era hora de mudarse permanentemente a Rochester y estar más cerca de la institución a la que York atribuye haberle salvado la vida. La conexión de York con la ciudad se remonta a 2012, cuando Pat se puso en contacto con el médico jubilado de Mayo, el Dr. Robert Kyle, un experto internacional en hematología. Pat le informó al Dr. Kyle sobre los síntomas de Michael, incluidas las ojeras alrededor de los ojos, y que Michael había estado recibiendo tratamiento por mieloma múltiple, un tipo de cáncer de médula ósea. Pero el Dr. Kyle tuvo otro pensamiento: creía que York podría estar sufriendo de una rara enfermedad de la sangre conocida como amiloidosis y lo animó a viajar a Rochester.  

En 2015, fui a ver a mi gerente de atención primaria (PCM) varias veces debido a la fatiga y la fiebre (cuando no tenía fiebre). Me dolían los músculos y los huesos. También estaba reteniendo agua, mis pies y tobillos eran enormes. Cambié PCM alrededor de septiembre de 2015 y le conté lo que estaba pasando, cómo me sentía cansada todo el tiempo, etc. Se tomó el tiempo y realizó pruebas. Recibí una llamada de un médico de nefrología que decía que mi PCM me había remitido a ella y que necesitaba verme lo antes posible (voy a hospitales militares). Fui y ella me explicó que mis riñones estaban fallando pero no sabía por qué. No soy diabético, por lo que se descartó. Tengo presión arterial alta, pero bajo control.

Mi condición empeoró hasta principios de agosto de 2019. Mis piernas estaban completamente hinchadas; mis tobillos se habían vuelto inexistentes porque estaban muy hinchados. Empecé a tener lo que pensé que era una alergia o urticaria en mi pierna derecha. Estaba enrojecido, hinchado y con comezón. Mi sobrina, que es enfermera en el Montreal Heart Institute, me visitó y no le gustó nada lo que estaba viendo. Después de todos los exámenes que he realizado, un estudio cuidadoso de mi expediente ha mostrado la posibilidad de una enfermedad cardíaca infiltrativa. Se tomó biopsia cardíaca y fue entonces cuando se realizó el diagnóstico: amiloidosis de cadenas ligeras con afectación cardíaca. Afortunadamente, fue el único órgano afectado.  

Solo les informo a todos que el 1 de septiembre de 2017, me diagnosticaron una enfermedad rara de la sangre llamada Amiloidosis Al. Lo llamo "Amy" para abreviar. Que este año me hicieran mi análisis de sangre anual. Normalmente todo vuelve a la normalidad, excepto que mi HDL podría ser más alto, mi LDL podría ser más bajo, etc. pero tenía un nivel alto de creatinina que tiene que ver con el funcionamiento de los riñones. Después de realizar más pruebas, se determinó que tenía una gran cantidad de proteínas goteando en mi orina. Mi médico de cabecera me envió a un especialista en riñón que ordenó más pruebas, ultrasonido de los riñones, examen óseo para descartar mieloma (cáncer de hueso), muchos, muchos análisis de sangre y finalmente el 28 de agosto de 2017 una estadía en el Centro Médico Regional de New Hanover para un biopsia de riñón, que tomaron partes de mi riñón y enviaron a la Universidad de NC, Chapel Hill para obtener los resultados.   

Jean Williams, de 65 años, ha estado viendo al mismo médico de atención primaria durante años. Tal vez esta familiaridad le proporcionó la facilidad para hablar abiertamente de su cuidado. Como viajera veterana, Jean había experimentado síntomas de amiloidosis hereditaria ATTR (hATTR), una enfermedad rara caracterizada por la acumulación de proteínas de transtiretina mal plegadas (conocidas como depósitos de amiloide) en el cuerpo durante mucho tiempo. Los síntomas de la amiloidosis hATTR pueden variar ampliamente y afectar varias partes del cuerpo, incluido el sistema nervioso periférico, el sistema cardíaco y el sistema nervioso autónomo.  

Durante tres años, Aileen Watt y su esposo Alex viajaron más de 200 millas cada semana desde el noroeste de Inglaterra hasta el Royal Free Hospital en Hampstead, para que él pudiera recibir un tratamiento especializado para prolongar la vida de la rara afección, la amiloidosis. En enero de este año, Alex murió tristemente a la edad de 69 años, pero su familia dice que siempre estarán agradecidos por el trato que recibió en el hospital, lo que le permitió vivir lo suficiente para conocer a sus tres nietos. Ahora quieren hablar sobre la condición para crear conciencia sobre el trabajo de investigación pionero que se está llevando a cabo. El Centro Nacional de Amiloidosis, con sede en el Royal Free Hospital, ha estado a la vanguardia del tratamiento y la investigación de todos los aspectos de la afección desde 1999. Fue establecido por el profesor Sir Mark Pepys, el primer médico del Reino Unido especializado en amiloidosis.  

En Ionis, nuestros esfuerzos comienzan y terminan pensando en el paciente. Desde el descubrimiento hasta el desarrollo hasta poner los medicamentos en manos de quienes los necesitan, nos inspiran las necesidades de las comunidades de pacientes a las que servimos y nos impulsa la promesa de nuestra ciencia. Cada aspecto de lo que hacemos se basa en las perspectivas de los pacientes. Eche un vistazo más de cerca a algunas de las personas que inspiran nuestro trabajo.  

Cuando a Pat Jordan, de 65 años, le diagnosticaron oficialmente amiloidosis ATTR hereditaria (hATTR) en mayo de 2016, su primer pensamiento fue: "Bueno, ahora sé cómo voy a morir". Su segunda respuesta, sin embargo, fue de alivio, porque el diagnóstico finalmente puso nombre a los diversos problemas médicos que había estado experimentando durante los últimos 20 años. Existen muchas formas de amiloidosis, algunas de las cuales son similares a los cánceres de la sangre. La amiloidosis hATTR no es cáncer, pero es un trastorno debilitante y potencialmente mortal causado por una mutación genética que afecta a la transtiretina (TTR), una proteína producida principalmente en el hígado que ayuda a transportar sustancias como la hormona tiroidea y la vitamina A por todo el cuerpo. La amiloidosis hATTR puede afectar el sistema nervioso periférico, el sistema nervioso autónomo y el corazón, y debido a que actualmente no tiene cura, se considera una enfermedad terminal.

Para alguien que necesite un diagnóstico, Internet puede ser una herramienta peligrosa. Sin embargo, para Darcy Tannehill, quien ya había dedicado la mayor parte de su vida a la investigación y la educación, ningún resultado de búsqueda potencial fue lo suficientemente aterrador como para disuadirla de tratar de comprender los problemas de salud que estaba experimentando. Hasta su muerte en abril, Tannehill se desempeñó como profesora asociada de educación en la Universidad Robert Morris en Pittsburgh, PA. Anteriormente, trabajó como editora de manuscritos y revisora ​​de revistas de investigación. Su licenciatura en psicología y sociología y su maestría en educación son de la Universidad de Duquesne. Su doctorado en estudios administrativos y de políticas - gestión de la educación superior es de la Universidad de Pittsburgh.  

En febrero de 2014, Sondra Kunes se sentía un poco más fatigada de lo habitual, pero lo descartó como si tuviera 54 años y estuviera criando a cinco hijos, desde la adolescencia hasta los 20 años. Varios años antes se había sometido a una cirugía bariátrica para bajar de peso y había leído que algunos pacientes de bypass gástrico sufrían de anemia, por lo que fue a su médico para que la examinaran. “No pasaba nada con mi análisis de sangre, pero mi proteína estaba bastante baja”, recordó. En mayo, cuando se puso las sandalias en un día caluroso y notó que sus pies estaban hinchados, regresó. Una prueba de orina de 24 horas mostró que estaba excretando una gran cantidad de proteínas, por lo que la Sra. Kunes fue enviada a un nefrólogo para una biopsia de riñón.

Sus síntomas comenzaron con mareos, dificultad para respirar, palpitaciones y edema en tobillos, pies y pantorrillas. Después de visitar a varios médicos, en 2007 Len Strickland fue diagnosticado con amiloidosis familiar (hereditaria), una rara enfermedad hereditaria que eventualmente conduce a insuficiencia cardíaca congestiva. Después de aproximadamente un año de pruebas, en marzo de 2008, Len fue colocado oficialmente en la lista regional de trasplantes de corazón. Las categorías de ubicación en la lista son 1A, 1B y 2, siendo 1A la más severa. Le dijeron a Len que había sido designado como tipo 2 y que mantuviera al mínimo sus esperanzas de un trasplante de corazón.  

En 2013, tenía 55 años y vivía la vida al máximo. Tenía 2 nietos y mi hija esperaba una niña. Vivimos en cerca de 8 acres. Estaba cortando el césped, haciendo jardinería y nadando con mi nieto menor. Me di cuenta de que me sentía un poco cansada, pero asumí que, por mucho que trabajara y con mi edad, eso era bastante normal. Mi nieta nació en diciembre y yo estaba planeando con entusiasmo un baby shower, ayudando a mi tía anciana a mudarse y comenzando a prepararme para el Día de Acción de Gracias y Navidad. Empecé a notar que me dolía bastante la espalda y que los pies y las piernas se me hinchaban y me dolían mucho. Por supuesto que me acostaba o ponía los pies en alto y volvían a bajar, pero el dolor seguía siendo bastante fuerte.  

Cuando era niño recuerdo visitar a familiares por parte de mi padre, y noté que algunos estaban muy enfermos. Muy delgado, apoyado en bastones o incluso en silla de ruedas. En casa, me di cuenta de que mi padre a veces recibía una llamada telefónica informándole de la muerte de alguien, por lo general jóvenes de unos 40 años. Yo era el mayor, de 4 hermanos, y no tenía idea de lo que estaba pasando o lo que nos esperaba.  

Vivo en Los Ángeles en California pero, como artista, he tenido la suerte de viajar y trabajar internacionalmente durante los últimos 50 años. Mi amiloidosis anunció su llegada no deseada alrededor de 2008, si no un poco antes, cuando tenía 60 años, con la manifestación de círculos oscuros persistentes alrededor de mis ojos. Cuando estos empeoraron, con las sombras profundas adquiriendo un tono púrpura, un chequeo en el hospital concluyó que estaba sufriendo de mieloma múltiple con una asociación de amiloidosis. Habiendo practicado la medicina homeopática y naturopática durante la mayor parte de mi vida adulta, mi primer instinto fue tratar esta afección por los mismos medios. Inicialmente tuve cierto éxito, retrasando la aparición de síntomas más graves. Pero estos llegaron inexorablemente y, finalmente, me convencieron de someterme a quimioterapia en un hospital local en Los Ángeles.  

¿Te imaginas vivir 11 años con una enfermedad potencialmente mortal que no sabías que tenías? Para Walt, ese fue el tiempo que tardó en enterarse de que sus síntomas eran causados ​​por la miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM, por sus siglas en inglés), una afección rara y potencialmente mortal que afecta el corazón y está asociada con la insuficiencia cardíaca. ATTR-CM ocurre cuando la transtiretina, una proteína de transporte normal, se vuelve inestable. La proteína inestable se pliega mal y crea fibrillas de amiloide que pueden acumularse en el corazón y en otras partes del cuerpo. La acumulación hace que el músculo cardíaco se endurezca con el tiempo, lo que eventualmente conduce a una insuficiencia cardíaca. En 2007, Walt fue diagnosticado con insuficiencia cardíaca congestiva y síndrome del túnel carpiano bilateral. Aunque estaba conmocionado por estos diagnósticos, siguió los consejos de sus médicos para controlar sus condiciones. Poco después, surgieron nuevos síntomas, como dificultad para respirar, ruptura del tendón del bíceps, estenosis espinal lumbar y latidos cardíacos irregulares. Walt no sabía en ese momento que estos síntomas aparentemente no relacionados eran los primeros signos de ATTR-CM.

AA - Amiloidosis secundaria es un grupo de Facebook que se creó el 30 de diciembre de 2014. Este grupo es para pacientes y cuidadores con Amiloidosis secundaria (AA) debida a Artritis Reumatoide, FMF, Crohn o cualquier otra enfermedad que afecte el sistema inmunológico causando AA.

Action for Amyloidosis es una organización sin ánimo de lucro y totalmente voluntaria que beneficia a pacientes, familias, la comunidad médica y otras personas afectadas por la amiloidosis con programas energéticos de apoyo, educación y recaudación de fondos. La acción para la amiloidosis intensificará el impulso ya generado por los grupos existentes que luchan contra la enfermedad, y buscará esfuerzos de colaboración para acelerar los éxitos por los cuales todos nos esforzamos tan fervientemente.

ALECT2 Amyloidosis Support es un grupo de Facebook creado el 14 de mayo de 2016. Dorothy Sintas-Abeyta es la representante de pacientes de ALect2 Alliance. Cuando tengamos más pacientes que se unan a esta forma rara de amiloidosis, podemos unir nuestros esfuerzos para realizar más ensayos clínicos y ayudarnos mutuamente compartiendo conocimientos y defensa.

Amiloidosis-CAA- La angiopatía amiloide cerebral se crea el 16 de junio de 2017 por Muriel.

Amiloidosis - Tipo salvaje - ATTRwt - wtATTR es un grupo de Facebook que se creó el 27 de junio de 2017. Este grupo es para pacientes diagnosticados con amiloidosis de tipo salvaje.

Amiloidosis ATTRv (hATTR) - Hereditaria - FAP - FAC es un grupo de Facebook que se creó el 7 de septiembre de 2014.

Han pasado doce años, mi padre, un atleta olímpico, fue diagnosticado con amiloidosis. A través de los años ha recibido quimioterapia, diálisis, un trasplante de células madre, un trasplante de riñón y ha sido paciente de muchos medicamentos y tratamientos de seguimiento. Los médicos aún no han encontrado una cura para la amiloidosis y me gustaría difundir la conciencia sobre la amiloidosis para generar apoyo, conocimiento e investigación para encontrar una cura y ayudar a salvar la vida de los pacientes con amiloidosis. Con la difusión de la conciencia en un futuro cercano, los médicos pueden tomar precauciones para la amiloidosis al igual que lo hacen para otras enfermedades de la sangre y cánceres.

Esta página es para ofrecer un apoyo positivo a los miembros de la familia, amigos y cuidadores de seres queridos con amiloidosis. 

Amiloidosis Fibrinógeno es un grupo de Facebook que se creó el 2 de abril de 2019. Las personas de este grupo tienen Amiloidosis fibrinógena. Debe responder la pregunta para acceder a este grupo.

Esta es la página oficial de Facebook de The Amyloidosis Foundation. Esta página está diseñada para crear conciencia sobre la amiloidosis y crear una comunidad para pacientes, familiares y amigos afectados por esta enfermedad.

Amyloidosis Gelsolin Hereditary es un grupo de Facebook creado el 7 de noviembre de 2017.

Pacientes, cuidadores y seres queridos con amiloidosis AL: si no responde las preguntas, no se le permitirá unirse. Tenemos otros grupos en Facebook para hATTR Amiloidosis FAP-TTR- Hereditario, Tipo salvaje Tipo salvaje- ATTRwt -wtATTR ,, Amiloidosis Gelsolina Hereditaria, Amiloidosis-Vía aérea localizada, Amiloidosis- AA- Amiloidosis secundaria, Amiloidosis-CAA- Angiopatía amiloide cerebral, Amiloidosis Grupo de apoyo para viudas / as, amiloidosis huérfanos, amiloidosis se llevó a mi hermano, amiloidosis se llevó a mi hijo Si desea unirse a este grupo, debe tener la enfermedad, tener un ser querido o cuidar a alguien con la enfermedad. 

Amyloidosis Localized es un grupo de Facebook que fue creado el 21 de junio de 2015 por Muriel. El nombre se cambió recientemente de vía aérea localizada por amiloidosis.

ApoA1 Amyloidosis es un grupo de Facebook que se creó el 6 de marzo de 2018.

La misión de la Fundación es capacitar a las personas con el conocimiento y la comprensión de la amiloidosis para una detección más temprana, garantizando una mejor calidad de vida para las personas afectadas por la enfermedad y ayudar a la ciencia a encontrar las curas.

Adam Gardiner Fund Incorporation (AGF) recauda dinero para apoyar al Centro de Amiloidosis de Westmead en el tratamiento de la amiloidosis, un grupo de enfermedades que provocan la acumulación de proteínas anormales en tejidos y órganos corporales. El Fondo también apoya la investigación clínica y tiene como objetivo crear conciencia sobre estas enfermedades potencialmente mortales. La misión de Adam Gardiner Fund es recaudar fondos y concienciar sobre la amiloidosis mientras trabaja dentro de la estructura del Departamento de Inmunología de los Hospitales Westmead y su Instituto de Investigación de Inmunología y Alergias (IIAR).

El Día de las Enfermedades Raras se lleva a cabo todos los años el último día de febrero. El propósito es crear conciencia sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida del paciente. Los trastornos más raros no tienen cura, y muchos no se diagnostican. Crear conciencia puede alentar a los investigadores y a los encargados de tomar decisiones a abordar las necesidades de las personas que viven con enfermedades raras. Según CORD (Organización canadiense para trastornos raros), hasta 1 de cada 12 canadienses se verá afectado por una enfermedad rara. La amiloidosis es una de ellas. Muchas personas con amiloidosis verán a varios médicos y recibirán un diagnóstico erróneo. Puede llevar años recibir un diagnóstico preciso. Lamentablemente, hay algunos que nunca logran ser diagnosticados. La Fundación Amiloidosis informa que los expertos sospechan que algunos tipos de amiloidosis no son tan raros, pero rara vez se diagnostican. El conocimiento de las enfermedades de amiloidosis, particularmente dentro de la comunidad médica, puede conducir a un diagnóstico más temprano. Esto significa mejores opciones de tratamiento y un pronóstico más brillante. Crear conciencia sobre enfermedades raras, como la amiloidosis, fomentará la investigación y conducirá a un diagnóstico más temprano.

El sistema más utilizado es la modificación europea del sistema original de Mayo 3 de 2004 etapas que utiliza troponina T o I y NT-pro-BNP para dividir a los pacientes en las etapas 1, 2, 3a y 3b. El sistema Mayo 2012, que incorpora niveles séricos de cadenas ligeras libres, es otra variación de 4 etapas sobre este tema. Por último, existe un sistema británico de estadificación cardíaca para la amiloidosis por transtiretina (ATTR), que fue objeto de una discusión previa sobre amiloidosis JC. Lo que todas estas publicaciones tienen en común es el uso de NT-pro-BNP como un biomarcador cardíaco clave. Lo que no todos los centros médicos tienen en común es la capacidad de solicitar esta prueba sin tener que enviar una muestra de sangre.  

¡Espero que todos hayan tenido un maravilloso fin de semana de Pascua! Siendo que el viernes pasado fue Viernes Santo, papá recibió su tratamiento de quimioterapia el jueves pasado y comenzó como de costumbre: la Sra. Jean le extrajo sangre. Una vez que los números volvieron aceptables, comenzó su tratamiento de quimioterapia. El Dr. Pingali no vino hoy, así que solo fue la cita de quimioterapia. En lo que respecta a la próxima semana, se supone que se reunirá con el Dr. Trachenburg (el cardiólogo) en algún momento de la semana y luego tendrá su 18a cita de quimioterapia el viernes. Ya que va a comenzar las pruebas adicionales, ¡sigan orando!  

La agrupación de bíceps puede ser un marcador de ATTRwt. Según MedPage Today, las roturas espontáneas del tendón distal del bíceps pueden ser un marcador de amiloidosis cardíaca por transtiretina de tipo salvaje (TTR), según encontró un estudio de un solo centro. La presentación de una rotura de tendón, un signo diagnóstico fácil de obtener, en un paciente con HFpEF debe hacer sospechar de amiloidosis cardíaca TTR de tipo salvaje. La agrupación de bíceps puede ser un marcador de amiloidosis cardíaca por transtiretina de tipo salvaje (TTR), lo que potencialmente brinda a los médicos una manera fácil de determinar la causa subyacente de la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (HFpEF) en algunos pacientes. Quienes lo sabían informaron que el tendón distal del bíceps se rompió aproximadamente cinco años antes del diagnóstico de insuficiencia cardíaca, lo que quizás ofrezca una idea importante.

Hay momentos en que quienes padecen amiloidosis necesitan ayuda: un cuidador. En algunos casos, como un trasplante de células madre (SCT), el tratamiento es tan extenso que se requiere asegurar un cuidador antes de comenzar el tratamiento. Es para estas situaciones que pensamos que compartiríamos algunas ideas sobre cómo construir un equipo de cuidadores. El papel de un cuidador puede ser intenso y agotador. En particular, los SCT realizados de forma ambulatoria, aunque se consideran buenos para los pacientes, transfieren una gran cantidad de trabajo al cuidador.

Recientemente vi una película con Robert Redford, "Todo está perdido". Me lleva de vuelta. Antes de casarnos, mi futura esposa y yo trazamos un barco sin tripulación Morgan 29 'balandra en las Bahama Out Islands en Hope Town. Justo debajo del faro de rayas de bastón de caramelo. Cuando era adolescente tripulaba y navegaba Comets - balandra de 16 '. No había navegado en 10 años. Fue una aventura. El balandro de Redford no era mucho más grande que el Morgan 29 'que habíamos alquilado. Estar 1300 millas mar adentro como Redford. En un barco de ese tamaño es una locura. Siempre estábamos a la vista de la tierra y yo había decidido que si estábamos en un verdadero problema, simplemente la playa. Al diablo con la responsabilidad. La navegación fue genial. Las islas forman un bucle de forma ovalada y al permanecer dentro del bucle nunca se pierde de vista la tierra. El último día, en el camino de regreso a Hope Town, el viento realmente se levantó. 

En noticias de pacientes, sé de un paciente que recibió un trasplante combinado de hígado y riñón en 2018, y como mencioné en la publicación anterior del blog, el tercer trasplante solo de hígado para amiloidosis de fibrinógeno se produjo en diciembre. El uso de trasplantes solo de hígado para la amiloidosis de fibrinógeno se está cubriendo más en la literatura médica ahora, por lo que son buenas noticias. Hablando de buenas noticias, sigo recibiendo mi examen físico anual y todavía estoy asintomático.

Este blog es sobre la fidelidad de Dios. Sí, todavía atestiguo la fidelidad de Dios a pesar de que era una mujer de 50 años activa y consciente de la salud que fue diagnosticada con un trastorno sanguíneo raro e incurable que es fatal si no se trata (amiloidosis primaria AL con o sin mieloma múltiple dependiendo sobre el cual se usa la opinión médica). He recibido muchas bendiciones maravillosas en mi vida y nunca me he preguntado si era digno de recibirlas. Cuando se recibió este diagnóstico, supe que sería hipócrita cuestionar "¿Por qué a mí?" Dios ha sido fiel a lo largo de mi batalla de salud. Desde el primer día (literalmente 14 horas después de mi diagnóstico), sentí que Dios me decía durante mi oración de la mañana que venceríamos esto. Me sometí a altas dosis de quimioterapia y un trasplante de células madre en abril de 2013 en el James Cancer Center de la Ohio State University. 

Mientras reflexionaba sobre esta bendición milagrosa en mi propia vida, recordaba todos los momentos y recuerdos que he tenido en estos últimos nueve años. He visto nacer a 7 nietos, hemos viajado por el mundo y encontrado innumerables descubrimientos naturales y culturales, tanto en casa como en el extranjero. Pude volver a trabajar durante ocho años y así ayudé a curar cánceres y mejorar innumerables vidas. Todavía paso todos los días con el amor de mi vida, que es el mejor regalo de todos. Escribí un libro. Me convertí en piloto. Muchos más momentos de belleza en comunión con la naturaleza y comunicándose con otros que son innumerables; Todo por culpa de un corazón. ¿Existe un hombre más feliz que yo? Yo creo que no. Estar presente en reuniones así, volver a trabajar a tiempo completo, ver nacer y desarrollarse a mis nietos. Tener un corazón nuevo durante seis años que permanezca libre de depósitos de amiloide, despertarme y quedarme dormido junto a mi verdadero amor y compañero eterno todos los días es más de lo que podría haber soñado hace unos pocos años.

Perder el sistema inmunitario es una consecuencia grave de un trasplante de células madre, lo que pone al cuerpo en riesgo de infecciones virales, fúngicas y bacterianas. Reconstruir el sistema inmunológico del cuerpo es una parte clave de la recuperación. Un trasplante de células madre (SCT), ya sea autólogo o alogénico, comienza con quimioterapia, que está destinada a erradicar las células problemáticas. Especialmente cuando se administra en dosis altas, la quimioterapia daña la médula ósea, dejándola incapaz de producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas durante un período de tiempo, de ahí la razón de la reinfusión (o trasplante) de células madre . 

Si le han diagnosticado una enfermedad rara, estoy seguro de que en algún momento ha conocido a una enfermera o un médico que nunca ha oído hablar de su enfermedad. Los médicos y enfermeras tienen un trabajo esencial y muy estresante y estaríamos perdidos sin ellos. Pero son humanos. Y nadie puede ser un experto en todas las afecciones o enfermedades que existen. Por eso es una buena idea ser un miembro activo de su equipo de atención médica y abogar por usted mismo para asegurarse de que se satisfagan sus necesidades. Una vez que tenga el diagnóstico, investigue un poco. Encuentre los mejores especialistas cerca de usted y pida que lo refieran. Pregúntele a sus médicos, acceda a Internet, únase a un grupo de apoyo y comuníquese con otras personas que tienen su enfermedad. ¡Pregunte y encuentre a los expertos! Son en los que debes confiar.

Han pasado un par de meses y me complace decir que estoy tolerando muy bien el nuevo medicamento, Carfilzomib, de marca Kyprolis. Ahora estoy tomando el 'Dara' (Daratumumab AKA Darzolex) solo una vez al mes, pero estoy recibiendo el Kyprolis 6 veces cada tres semanas, ¡así que estoy conociendo muy bien a mis enfermeras! Las visitas de Kyprolis son relativamente cortas, duran de una hora a 2 horas cada vez, dependiendo de si estamos haciendo trabajo de laboratorio, etc. En el día de Dara de cada mes, Kyprolis agrega otros 10 minutos a la visita de 5 horas. Los días de Dara son los días de siesta. Sigo sin hacer nada, pero es increíblemente relajante cuando Benedryl se apodera de mí y me voy a un delicioso país de los sueños durante una hora o dos o tres.

¿Le han diagnosticado síndrome del túnel carpiano? ¿En ambas muñecas? ¿Es usted un hombre mayor de 50 años o una mujer mayor de 60? ¿También sufre de insuficiencia cardíaca congestiva u otra enfermedad cardíaca? ¿Pueden los dedos entumecidos y hormigueantes del síndrome del túnel carpiano ser un presagio de una enfermedad cardíaca no detectada? Si tiene entre 50 y 60 años y acaba de desarrollar la enfermedad del túnel carpiano, es posible que una enfermedad grave, la amiloidosis, esté acechando en su cuerpo. Y es aún más probable que padezca esta enfermedad en silencio si también es un hombre que tuvo una ruptura del tendón del bíceps o estenosis lumbar. Si ha tenido un túnel carpiano, probablemente sepa que el entumecimiento proviene de la compresión del nervio mediano, que va desde la muñeca hasta los dedos. Si usted es como yo, probablemente nunca le mencionó este diagnóstico del túnel carpiano a su cardiólogo. ¿Por que lo harias?  

Alnylam Assist® es un programa integral de apoyo al paciente que ofrece asistencia verdaderamente personalizada a los pacientes que comienzan el tratamiento con AMVUTTRA u otros productos de Alnylam.  

El cuadro presenta la idea sobre los medicamentos para la amiloidosis y su cobertura de Medicare.

El cáncer es caro. Pero conocer algunos consejos clave sobre cómo administrar sus facturas médicas puede ayudarlo a evitar gastos innecesarios. Esta guía rápida cubrirá algunas formas de reducir sus costos antes y después de recibir atención médica. La forma más efectiva de evitar facturas médicas elevadas es asegurarse de tener una cobertura de seguro de salud adecuada que cubra a sus proveedores de atención médica y sus medicamentos recetados.  

Janssen Compass™ ofrece asistencia gratuita y personalizada cuando se le prescribe un tratamiento oncológico de Janssen. Conéctese uno a uno con su Care Navigator dedicado (una enfermera oncológica con experiencia), que puede ayudarlo a encontrar asistencia financiera y brindar apoyo de tratamiento educativo en función de lo que usted nos diga que más necesita. Los navegadores de atención no realizarán una función de enfermería y siempre derivarán a los pacientes a su equipo de atención.  

El equipo de VyndaLink puede ayudar a los pacientes a comprender la cobertura de seguro médico para VYNDAMAX y puede ofrecer posibles opciones de asistencia financiera. También podemos ayudar a los pacientes a lo largo de su viaje conectándolos con recursos y organizaciones locales que brindan apoyo social y educativo. El equipo dedicado de apoyo al paciente de VyndaLink está aquí para ayudar.  

Explore recursos educativos gratuitos sobre cuestiones prácticas y legales que surgen después de un diagnóstico de cáncer, como seguro médico, toxicidad financiera, seguro por discapacidad, trabajo y empleo, y más.