educación: literatura científica y textos educativos para pacientes | oneAMYLOIDOSISvoice

Necesidades insatisfechas en amiloidosis hATTR en Europa

Alianza global para el acceso de los pacientes
Año: 2021

Las personas que viven con enfermedades raras se enfrentan a un conjunto único de desafíos, desde llegar a un diagnóstico oportuno y preciso hasta acceder al tratamiento. Aunque las enfermedades raras individuales pueden afectar solo a una pequeña población, hay aproximadamente 30 millones de personas que viven en Europa con una de las 6,000 enfermedades raras identificadas. Una de esas enfermedades raras es la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR). Es causada por un gen hereditario ...

ATTR de tipo salvaje

Fundación Amiloidosis
Año: N / A

El ATTR de tipo salvaje también se conoce como ATTRwt. No es causada por mutaciones genéticas conocidas, como en el caso de las formas hereditarias de la enfermedad (hATTR). Esta enfermedad solía llamarse SSA o SCA, que significaba amiloidosis sistémica senil y amiloidosis cardíaca senil, respectivamente, que ahora son terminologías obsoletas. No se sabe que la enfermedad esté directamente relacionada con la demencia, pero está relacionada con el envejecimiento. ...

Resumen laico de "Análisis y opinión de expertos: comprensión de la amiloidosis cardíaca"

Fundación del Colegio Americano de Cardiología
Año: 2021

Este análisis de expertos se construyó para proporcionar puntos clave que los médicos de cardiología (especialistas del corazón) deben conocer sobre la amiloidosis cardíaca. Fue diseñado para ser conciso y de alto rendimiento para que un médico pudiera leer y asimilar la información con el mínimo esfuerzo y tiempo requerido. Los temas incluyen una descripción general del espectro de enfermedades amiloides cardíacas y su impacto en la población, cómo diagnosticar y cómo ...

ACC CardiaCast: Comprensión de la amiloidosis cardíaca AL y ATTR

Fundación del Colegio Americano de Cardiología
Año: 2021

En este episodio, Frederick Ruberg, MD, y Mathew Maurer, MD, discuten temas clave en la amiloidosis cardíaca, como la comprensión en evolución de la epidemiología de la enfermedad, los enfoques contemporáneos para el diagnóstico con énfasis en los medios no invasivos, el curso de la enfermedad y el manejo del corazón. falla un ...

Recomendaciones para la vacunación contra COVID

Mayo Clinic
Año: N / A

Recomendamos que los pacientes con mieloma y trastornos relacionados, ya sea con o sin quimioterapia, reciban la vacuna COVID tan pronto como esté disponible y se les ofrezca.

Nota: Los pacientes con mieloma y trastornos relacionados que se han sometido a un trasplante de células madre pueden recibir la vacuna COVID aproximadamente dos meses después del trasplante de células madre.

 

Preguntas frecuentes sobre la vacuna COVID-19

Centro Nacional de Inmunización y Enfermedades Respiratorias (NCIRD)
Año: 2021

Este artículo incluye algunas preguntas frecuentes sobre la vacuna COVID-19. Los CDC también tienen información disponible sobre las vacunas COVID-19 para acabar con los mitos comunes sobre las vacunas. Obtenga respuestas a otras preguntas frecuentes sobre: ​​• Vacunación para profesionales de la salud. • Sistema de gestión de administración de vacunas (VAMS). • Preparándose para la vacuna COVID-19 ...

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CRISPR Gene Therapy: Applications, Limitations, and Implications for the Future

Fronteras en oncología
Año: 2020

A series of recent discoveries harnessing the adaptive immune system of prokaryotes to perform targeted genome editing is having a transformative influence across the biological sciences. The discovery of Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) and CRISPR-associated (Cas) proteins has expanded the applications of genetic research in thousands of laboratories across the globe and is redefining our approach to gene t...

Disparidades geográficas en la mortalidad por amiloidosis estadounidense reportada desde 1979 hasta 2015: Subdetección potencial de amiloidosis cardíaca

Cardiología jama
Año: 2018

Importancia: la amiloidosis cardíaca es una enfermedad infradiagnosticada y es muy mortal si no se trata. El diagnóstico y el tratamiento tempranos con las nuevas terapias emerpersonass mejoran significativamente la supervivencia. Un análisis completo de la mortalidad relacionada con la amiloidosis es fundamental para apreciar la naturaleza y distribución del infradiagnóstico y mejorar la detección de enfermedades. Objetivo:...

Progreso marcado en la supervivencia de la amiloidosis AL: un estudio longitudinal de historia natural de 40 años

Revista de cáncer de sangre
Año: 2021

Las últimas décadas han supuesto avances considerables en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras (AL). A medida que mejoran los resultados de la enfermedad, los factores no relacionados con la amiloidosis AL pueden afectar la mortalidad. En este estudio, evaluamos las tendencias de supervivencia y las causas primarias de muerte entre 2337 personas con amiloidosis AL remitidas al Centro de Amiloidosis de la Universidad de Boston. Los resultados se analizaron según la fecha de diagnóstico: 1980-198 ...

CRISPR-Cas9 Edición de genes in vivo para la amiloidosis por transtiretina

El New England Journal of Medicine
Año: 2021

Antecedentes: la amiloidosis por transtiretina, también llamada amiloidosis ATTR, es una enfermedad potencialmente mortal caracterizada por la acumulación progresiva de proteína transtiretina (TTR) mal plegada en los tejidos, predominantemente los nervios y el corazón. NTLA-2001 es un apersonas terapéutico de edición de genes in vivo diseñado para tratar la amiloidosis ATTR al reducir la concentración de TTR en suero. ...

Amiloidoma cerebral primario, una enfermedad tanto neoplásica como neurodegenerativa: reporte de un caso

Neurología BMC
Año: 2019

Antecedentes: Los depósitos extracelulares dispersos de amiloide dentro del parénquima cerebral se pueden encontrar en un grupo heterogéneo de enfermedades. Su acumulación condensada en la sustancia blanca sin evidencia de amiloidosis sistémica se conoce como amiloidoma cerebral primario (PBA). Aunque originalmente se consideró una lesión similar a un tumor por su efecto de ocupación de espacio, esta condición también muestra características comunes de un neurodegenerador ...

Amiloidoma cerebral resultante de linfoma linfoplasmocítico del sistema nervioso central: reporte de un caso y revisión de la literatura

Informes de casos en patología
Año: 2018

Los amiloidomas cerebrales son lesiones de masas cerebrales raras que a menudo se asocian con una morbilidad significativa. La acumulación de amiloide cerebral puede ser el resultado de una serie de estados patológicos y es crucial para la atención adecuada del paciente identificar el proceso patógeno que conduce a la formación de amiloidoma. Los procesos de células B clonales de bajo grado son una de las causas de los amiloidomas cerebrales. Presentamos el caso de una mujer de 87 años que consultó por un linfoma linfoplasmocítico de culo ...

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Pautas de nutrición del paciente: amiloidosis hereditaria por transtiretina

Alnylam productos farmacéuticos, Inc.
Año: 2020

Adoptar hábitos saludables sencillos representa uno de los factores más infl uyentes en el desarrollo de una vida sana. El estado nutricional afecta a la salud física y mental en general, y cobra aún más relevancia cuando se padece una enfermedad. Al fomentar una buena alimentación podemos mejorar las consecuencias que la enfermedad o la medicación tienen sobre nuestro cuerpo.   En nuestra cultura, la alimenta...

ASNC / AHA / ASE / EANM / HFSA / ISA / SCMR / SNMMI Recomendaciones de consenso de expertos para imágenes multimodales en amiloidosis cardíaca: parte 1 de la base de 2 pruebas y métodos estandarizados de imágenes

Revista de Cardiología Nuclear
Año: 2019

La amiloidosis cardíaca es una forma de miocardiopatía infiltrativa restrictiva que confiere una mortalidad significativa. Debido a la relativa rareza de la amiloidosis cardíaca, la experiencia clínica y diagnóstica en el reconocimiento y evaluación de individuos con sospecha de amiloidosis se limita principalmente a unos pocos centros expertos. La electrocardiografía, la ecocardiografía y las imágenes de radionúclidos se han utilizado para la evaluación de la amiloidosis cardíaca en más de 40 ...

ASNC / AHA / ASE / EANM / HFSA / ISA / SCMR / SNMMI Recomendaciones de consenso de expertos para imágenes multimodales en amiloidosis cardíaca: Parte 2 de 2 criterios de diagnóstico y utilización adecuada

Revista de insuficiencia cardíaca
Año: 2019

La amiloidosis cardíaca está emergiendo como una causa subdiagnosticada de insuficiencia cardíaca y mortalidad. La creciente literatura sugiere que un diagnóstico no invasivo de amiloidosis cardíaca ahora es factible. Sin embargo, los criterios de diagnóstico y la utilización de imágenes en la amiloidosis cardíaca no están estandarizados. En este documento, Parte 2 de una serie, un panel de expertos internacionales de múltiples sociedades define los criterios de diagnóstico para la amiloidosis cardíaca y aprueba ...

Recomendaciones de la Sociedad Internacional de Amiloidosis sobre el manejo de pacientes con amiloidosis sistémica durante la pandemia de COVID-19

Sociedad internacional de amiloidosis
Año: 2020

Los pacientes con amiloidosis sistémica deben considerarse con un mayor riesgo de complicaciones y mortalidad en caso de infección por SARS-CoV2. Esto puede ser particularmente relevante para pacientes con afectación cardíaca, porque los sujetos con infección por SARS-CoV2 y enfermedad cardiovascular preexistente tienen un mayor riesgo de manifestaciones clínicas graves y muerte. La infección se ha asociado con complicaciones cardiovasculares, un ...

Estandarización de la metodología de imágenes de pirofosfato de tecnecio de 99m para diagnosticar amiloidosis cardíaca TTR

Revista de Cardiología Nuclear
Año: 2018

Antecedentes: las imágenes de pirofosfato de tecnecio (99mTc-PYP) para diagnosticar la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CA) se han utilizado cada vez más. El objetivo de este estudio es proporcionar un protocolo estandarizado de imagen 99mTc-PYP para diagnosticar ATTR-CA. Métodos: se evaluaron 104 exploraciones de 45 sujetos con ATTR-CA probado con biopsia o amiloidosis cardíaca (AL) de cadena ligera. Se realizaron múltiples escaneos ...

Manejo de la amiloidosis sistémica AL: recomendaciones del grupo consultivo médico y científico de la Fundación del mieloma de Australia

Revista de medicina interna
Año: 2015

La amiloidosis sistémica AL es una discrasia de células plasmáticas con un fenotipo clínico característico causado por la deposición multiorgánica de una proteína monoclonal amiloidogénica. Esta condición plantea un desafío de gestión único debido a la complejidad de la presentación clínica y la estrecha ventana terapéutica de las terapias disponibles. Apreciación mejorada de la necesidad de estratificación de riesgo, uso estandarizado de pruebas de laboratorio sensibles para monitoreo ...

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Daratumumab subcutáneo (DARA SC) más ciclofosfamida, bortezomib y dexametasona (Cybord) en pacientes (Pts) con amiloidosis de cadena ligera (AL) de amiloide recién diagnosticada: resultados de seguridad de Andromeda

Sociedad Americana de Oncología Clínica
Año: 2018

Antecedentes: la amiloidosis AL sistémica se caracteriza por la disposición de fibrillas amiloides insolubles en tejidos y órganos a través de la expansión clonal de células plasmáticas CD38 +. Se presenta el rodaje de seguridad de DARA SC + CyBorD en ANDROMEDA (NCT03201965). Métodos: los pacientes elegibles tenían> = 1 órgano afectado, puntuación ECOG = <2, recuento absoluto de neutrófilos> = 1.0 × 109 / L; hemoglobina> = 8.0 g / dl; plato...

Terapias basadas en daratumumab en pacientes con amiloidosis AL

Sociedad Americana de Oncología Clínica
Año: 2018

Antecedentes: las opciones de tratamiento para los pacientes (pacientes) con amiloidosis AL en recaída / refractaria (RR) son limitadas. Daratumumab (dara) ha sido aprobado como monoterapia (DMT) o terapia combinada (DCT) para el mieloma múltiple (MM). Los datos sobre la terapia basada en dara (DBT) en AL son escasos. Métodos: Estudiamos pacientes con AL RR sin MM coexistente atendidos en Mayo Clinic del 11/2015 al 02/2018 y tratados con ...

El desfibrilador cardíaco implantado y la función de marcapasos en pacientes con amiloidosis cardíaca

Journal of the American College of Cardiology
Año: 2017

Introducción: La amiloidosis cardíaca (AC) es el resultado de la infiltración miocárdica de proteínas amiloides que conduce a una miocardiopatía restrictiva, insuficiencia cardíaca y alteraciones de la conducción. El voltaje QRS bajo en la electrocardiografía de superficie es característico de la AC, lo que genera preocupación por la detección deficiente de la onda R y los umbrales de estimulación y desfibrilación elevados en pacientes con AC con desfibrilador cardioversor implantable (ICD) o marcapasos ...

Opinión y análisis de expertos: comprensión de la amiloidosis cardíaca

Fundación del Colegio Americano de Cardiología
Año: 2021

La amiloidosis cardíaca (AC) es un trastorno de plegamiento de proteínas causado casi exclusivamente por proteínas de transtiretina amiloide (ATTR) y de cadena ligera amiloide (AL) mal plegadas. • El nombre deriva del latín "amylum" (como almidón). • Nomenclatura: "A" para amiloide, seguida de la abreviatura de la proteína precursora (p. Ej., AL = amiloidosis de cadena ligera amiloide). • Diagnóstico histológico: agregados de láminas beta que ...

Nomenclatura de amiloides 2020: actualización y recomendaciones del Comité de nomenclatura de la Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA)

Amiloide: La Revista Internacional de Investigación Experimental y Clínica
Año: 2020

El Comité de Nomenclatura de la ISA se reunió electrónicamente antes y directamente después del XVII Simposio Internacional ISA sobre Amiloidosis, que, lamentablemente, tuvo que ser virtual en septiembre de 2020 debido a la pandemia de COVID-19 en curso en lugar de una reunión planificada en Tarragona en marzo. Además de la confirmación de la nomenclatura básica, se discutieron varios conceptos adicionales, que se utilizan en la literatura científica sobre amiloide. Entre tales conceptos se encuentran c ...

Mutaciones TTR

Escuela de Medicina de la Universidad de Boston: recurso de espectrometría de masas
Año: N / A

Mutaciones de secuencia de transtiretina humana
(informado hasta el 8/2/2001)

Encuentre un consejero genético

Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos
Año: N / A

El directorio Find a Genetic Counselor ofrece acceso a más de 3,300 asesores genéticos (EE. UU. Y Canadá). Consulte con su compañía de seguros para verificar la cobertura de asesoramiento genético, pruebas y proveedores autorizados. Para obtener más información, visite aboutgeneticcounselors.com. Para comenzar su búsqueda, díganos cómo prefiere reunirse con un asesor genético. -Las investigaciones del directorio "en persona" mostrarán asesoría genética ...

Amiloidosis hereditaria por transtiretina

Vistas generadoras
Año: 2001

Características clínicas La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) se caracteriza por una neuropatía sensorimotora periférica progresiva lenta y / o autonómica, así como por cambios no neuropáticos de miocardiopatía, nefropatía, opacidades vítreas y amiloidosis del SNC. La enfermedad generalmente comienza en la tercera a quinta década en personas de focos endémicos en Portugal y Japón; El inicio es más tarde en personas de otras áreas. Típicamente, sensor ...

Amiloidosis: lo que todo médico necesita saber

Apoyo a la decisión en medicina
Año: N / A

La amiloidosis es un término para enfermedades causadas por el depósito extracelular de fibrillas de proteínas. La nomenclatura aceptada es "AX", "A" para la amiloidosis y "X" que indica la proteína precursora. Si el precursor es una cadena ligera de inmunoglobulina, la enfermedad se denomina AL, la más común de las amiloidosis sistémicas. Si es familiar (FA), la proteína precursora puede ser una proteína sérica mutante heredada, como la transtiretina, abreviada A ...

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