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Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes

153 recursos disponibles:
¿De qué se trata este resumen en lenguaje sencillo? Este resumen presenta los resultados de un estudio de extensión a largo plazo en curso que siguió a un estudio anterior llamado ATTR-ACT. Las personas que participaron en este estudio de extensión y...

En esta edición escuchamos a John Hicks y su experiencia como cuidador de su esposa Joyce durante los últimos 6 años. También tenemos una actualización de Gary Mines, quien apareció anteriormente en AL amiloidosis Matters en el verano de 2017. Nos actualiza con su experiencia con daratumumab (Darzalex®). Nuestra sección sobre vivir bien cubre el apoyo emocional y su importancia en la amiloidosis AL.

Asesoramiento y pruebas genéticas para la amiloidosis hATTR

Asociación Americana del Corazón, Inc. Año: 2022
El asesoramiento genético le brinda información sobre cómo las condiciones genéticas podrían afectarlo a usted o a su familia. Un asesor genético le informará sobre el proceso y los posibles resultados, así como sobre los posibles riesgos e incertidumbres relacionados con las pruebas. El asesoramiento también es fundamental después de las pruebas genéticas para que el asesor pueda explicar los resultados y las posibles consecuencias para su salud y la salud de los miembros de su familia, incluidos los niños....
Cuando experimentamos un estrés extremo, nuestra capacidad para comunicarnos disminuye enormemente. Experimentamos falta de claridad, confusión, niebla mental y el síndrome del 'conejo en el faro'. Todo lo cual hace que sea muy difícil comunicarse de manera efectiva en momentos de estrés. Ya sea que necesitemos expresar nuestro estado emocional o tener conversaciones difíciles, cuando experimentamos estrés nos resulta difícil articularnos. También mucha personas está preocupada...

Vivir con amiloidosis

Mi equipo de amiloidosis Año: 2022
Si bien la vida con amiloidosis puede presentar una variedad de desafíos, las personas a las que se les diagnostica la afección pueden vivir vidas productivas y satisfactorias al controlar su enfermedad de manera proactiva. Para disfrutar de su mejor vida con amiloidosis, es importante cuidar su cuerpo, controlar el estrés y comunicarse de manera efectiva sobre su condición. La amiloidosis es una enfermedad rara que ocurre cuando el cuerpo produce muchas copias de una proteí...

Terapias sin trasplante de hígado para la amiloidosis ATTR 2022

Grupos de apoyo de amiloidosis Año: 2022
Terapias sin trasplante de hígado para la amiloidosis ATTR 2022 enumera diferentes medicamentos y terapias para tratar la amiloidosis ATTR, un trastorno genético caracterizado por depósitos anormales de una proteína llamada transtiretina (TTR). La tabla se divide en 3 categorías: estabilizadores de tetrámeros, terapias dirigidas por ARN y terapias de edición de genes. Algunas de las terapias enumeradas, como Patisiran, Tafamidis, Inotersen y Vutrisiran, cuentan con la aprobación de la FDA, qu...
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218 recursos disponibles:
Antecedentes: Tafamidis está aprobado en muchos países para el tratamiento de la miocardiopatía amiloide por transtiretina. Este estudio informa datos sobre la eficacia a largo plazo de tafamidis desde una extensión a largo plazo (LTE) en curso hasta el ensayo clínico fundamental ATTR-ACT (Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial). Métodos: Pacientes con miocardiopatía amiloide por transtiretina que...
Antecedentes: Los avances diagnósticos y terapéuticos han llevado a una mayor conciencia de la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CA). Nuestro objetivo fue caracterizar los cambios en el fenotipo clínico de los pacientes diagnosticados con ATTR-CA en los últimos 20 años. Métodos: Este es un estudio de cohorte observacional retrospectivo de todos los pacientes remitidos al Centro Nacional de Amiloidosis (2002-2021) en quienes ATTR-CA fue un di...
Antecedentes: la miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) es una afección mórbida, aunque los avances recientes en el diagnóstico y la terapia pueden cambiar su historia natural. El genotipo TTR de los pacientes puede guiar la evaluación familiar a medida que se disponga de más tratamientos y estrategias preventivas. Un medio eficiente e intuitivo para determinar el riesgo genético previo a la prueba puede informar mejor a los pacientes/médicos cuando se realizan pruebas genéticas. <...
La amiloidosis es un conjunto de enfermedades causadas por el plegamiento incorrecto de proteínas que se agregan en fibrillas de amiloide insolubles y se depositan en los tejidos. Si bien estas fibrillas pueden agregarse para formar depósitos localizados insignificantes, también pueden acumularse en múltiples órganos hasta el punto de que la amiloidosis puede ser una enfermedad que pone en peligro la vida de inmediato y requiere tratamiento urpersonas. Los avances recientes en las técnicas de diagnóstico y las terapias están cambiando radicalmente...
Antecedentes: El objetivo del estudio fue evaluar el efecto de vutrisiran, un apersonas terapéutico de interferencia de ARN que reduce la producción de transtiretina (TTR), en pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) con polineuropatía. Métodos: HELIOS-A fue un estudio abierto, global y de fase 3 que comparó la eficacia y la seguridad de vutrisiran con un grupo externo de placebo (estudio APOLLO). Los pacientes fueron seleccionados al azar...
La amiloidosis de cadena ligera amiloide (AL), un trastorno progresivo causado por cadenas ligeras mal plegadas producidas por células plasmáticas, se asocia con una alta mortalidad, mala calidad de vida y mayores costos de atención médica, particularmente en pacientes recién diagnosticados con enfermedad avanzada (Mayo 2012 Etapa IV , mediana de supervivencia global <6 meses). Birtamimab es un anticuerpo monoclonal diseñado para neutralizar la circulación soluble y agotar la insoluble depositada am...
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11 recursos disponibles:
La amiloidosis de cadenas ligeras de amiloide (AL) es una de las amiloidosis más comunes y más graves que generalmente involucra la proliferación lenta de un clon de células plasmáticas (PC) que residen en la médula ósea y la secreción de cadenas ligeras libres de inmunoglobulina (FLC) inestables que se infiltran en los tejidos periféricos y provocan daños perjudiciales en los órganos diana. La presentación de la enfermedad es bastante vaga, y el sello distintivo del tratamiento es el diagnóstico temprano antes del final irreversible...

Manejo de la amiloidosis por transtiretina

Semanario médico suizo Año: 2021
Estas pautas se escribieron después de una extensa búsqueda bibliográfica utilizando publicaciones de MedLine desde enero de 1980 hasta abril de 2021, bajo los términos "ATTR" Y "transtiretina" Y "amiloidosis". Solo se consideraron artículos completos en inglés. Luego de la búsqueda y revisión de la literatura, el comité directivo desarrolló un resumen de declaraciones relevantes que fueron evaluadas por todos los participantes. El consenso se estableció utilizando en línea, cantar ...
La amiloidosis AL es una amiloidosis sistémica y se asocia con una discrasia de células plasmáticas subyacente. El melfalán intravenoso en dosis altas y el trasplante autólogo de células madre se desarrollaron para el tratamiento de la amiloidosis AL a principios de la década de 1990 y se vieron impulsados ​​por su éxito en el mieloma múltiple. Esta aplicación ha evolucionado significativamente en las últimas tres décadas. Estas pautas proporcionan una evaluación integral de los criterios de elegibilidad,...

Pautas y nuevas direcciones en la terapia y el seguimiento de la amiloidosis ATTRv

Amiloide: El Diario Oficial de la Sociedad Internacional de Amiloidosis Año: 2022
La reciente aprobación de tres fármacos para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina amiloide (ATTR), tanto hereditaria como salvaje, ha abierto una nueva era en el cuidado de estas enfermedades. La amiloidosis ATTR está incrustada en su fisiopatología, y los medicamentos se dirigen a los pasos críticos de la cascada amiloide. Además del trasplante de hígado, que elimina las variantes patogénicas, la introducción de silenciadores de genes ha permitido la supresión tanto del tipo salvaje...
La amiloidosis cardíaca es una forma de miocardiopatía infiltrativa restrictiva que confiere una mortalidad significativa. Debido a la relativa rareza de la amiloidosis cardíaca, la experiencia clínica y diagnóstica en el reconocimiento y evaluación de individuos con sospecha de amiloidosis se limita principalmente a unos pocos centros expertos. La electrocardiografía, la ecocardiografía y las imágenes de radionúclidos se han utilizado para la evaluación de la amiloidosis cardíaca en más de 40 ...
La amiloidosis cardíaca está emergiendo como una causa subdiagnosticada de insuficiencia cardíaca y mortalidad. La creciente literatura sugiere que un diagnóstico no invasivo de amiloidosis cardíaca ahora es factible. Sin embargo, los criterios de diagnóstico y la utilización de imágenes en la amiloidosis cardíaca no están estandarizados. En este documento, Parte 2 de una serie, un panel de expertos internacionales de múltiples sociedades define los criterios de diagnóstico para la amiloidosis cardíaca y aprueba ...
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7 recursos disponibles:
La transtiretina (TTR) es una proteína tetramérica sintetizada principalmente por el hígado y secretada al plasma. Las moléculas de TTR pueden plegarse incorrectamente y formar fibrillas amiloides en el corazón y los nervios periféricos, ya sea como resultado de variantes genéticas en TTR o como un fenómeno relacionado con el envejecimiento, que puede conducir a la amiloidosis TTR amiloide (ATTR). Algunas de las estrategias propuestas para tratar la amiloidosis ATTR incluyen el bloqueo de la síntesis de TTR en el hígado, la estabilización de TTR tetram...
Antecedentes La amiloidosis es una enfermedad sistémica rara que se caracteriza por un patrón variable de síntomas inespecíficos y órganos afectados. Estas características de la amiloidosis son comunes entre las enfermedades raras y las hacen difíciles de diagnosticar y tratar. Las 2 formas principales de amiloidosis cardíaca son la amiloidosis de cadena ligera (AL) y la amiloidosis por transtiretina (ATTR). Una forma de mejorar el diagnóstico es aumentar la conciencia...
Antecedentes Todos los tipos de amiloidosis son trastornos raros, progresivos y potencialmente fatales que son difíciles de diagnosticar y tratar. El diagnóstico correcto de la amiloidosis a menudo se retrasa debido a la naturaleza inespecífica de los síntomas y los diagnósticos erróneos que provocan retrasos en el inicio del tratamiento. Este retraso genera una carga médica y financiera considerable para los pacientes y sus cuidadores. Mientras que la calidad de vida estandarizada...
Antecedentes: la amiloidosis AL sistémica se caracteriza por la disposición de fibrillas amiloides insolubles en tejidos y órganos a través de la expansión clonal de células plasmáticas CD38 +. Se presenta el rodaje de seguridad de DARA SC + CyBorD en ANDROMEDA (NCT03201965). Métodos: los pacientes elegibles tenían> = 1 órgano afectado, puntuación ECOG = <2, recuento absoluto de neutrófilos> = 1.0 × 109 / L; hemoglobina> = 8.0 g / dl; plato...

Terapias basadas en daratumumab en pacientes con amiloidosis AL

Sociedad Americana de Oncología Clínica Año: 2018
Antecedentes: las opciones de tratamiento para los pacientes (pacientes) con amiloidosis AL en recaída / refractaria (RR) son limitadas. Daratumumab (dara) ha sido aprobado como monoterapia (DMT) o terapia combinada (DCT) para el mieloma múltiple (MM). Los datos sobre la terapia basada en dara (DBT) en AL son escasos. Métodos: Estudiamos pacientes con AL RR sin MM coexistente atendidos en Mayo Clinic del 11/2015 al 02/2018 y tratados con ...
Introducción: La amiloidosis cardíaca (AC) es el resultado de la infiltración miocárdica de proteínas amiloides que conduce a una miocardiopatía restrictiva, insuficiencia cardíaca y alteraciones de la conducción. El voltaje QRS bajo en la electrocardiografía de superficie es característico de la AC, lo que genera preocupación por la detección deficiente de la onda R y los umbrales de estimulación y desfibrilación elevados en pacientes con AC con desfibrilador cardioversor implantable (ICD) o marcapasos ...
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14 recursos disponibles:
El Comité de Nomenclatura de la Sociedad Internacional de Amiloidosis se reunió en el XVIII Simposio Internacional sobre Amiloidosis en septiembre y virtualmente en octubre de 2022, y las discusiones dieron como resultado esta recomendación de nomenclatura mejorada. Los principios de nomenclatura permanecen sin cambios, pero hay una discusión en curso sobre la importancia y ...

Opinión y análisis de expertos: comprensión de la amiloidosis cardíaca

Fundación del Colegio Americano de Cardiología Año: 2021
La amiloidosis cardíaca (AC) es un trastorno de plegamiento de proteínas causado casi exclusivamente por proteínas de transtiretina amiloide (ATTR) y de cadena ligera amiloide (AL) mal plegadas. • El nombre deriva del latín "amylum" (como almidón). • Nomenclatura: "A" para amiloide, seguida de la abreviatura de la proteína precursora (p. Ej., AL = amiloidosis de cadena ligera amiloide). • Diagnóstico histológico: agregados de láminas beta que ...
El Comité de Nomenclatura de la ISA se reunió electrónicamente antes y directamente después del XVII Simposio Internacional ISA sobre Amiloidosis, que, lamentablemente, tuvo que ser virtual en septiembre de 2020 debido a la pandemia de COVID-19 en curso en lugar de una reunión planificada en Tarragona en marzo. Además de la confirmación de la nomenclatura básica, se discutieron varios conceptos adicionales, que se utilizan en la literatura científica sobre amiloide. Entre tales conceptos se encuentran c ...

Mutaciones TTR

Escuela de Medicina de la Universidad de Boston: recurso de espectrometría de masas Año: N / A

Mutaciones de secuencia de transtiretina humana
(informado hasta el 8/2/2001)

Encuentre un consejero genético

Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos Año: N / A
El directorio Find a Genetic Counselor ofrece acceso a más de 3,300 asesores genéticos (EE. UU. Y Canadá). Consulte con su compañía de seguros para verificar la cobertura de asesoramiento genético, pruebas y proveedores autorizados. Para obtener más información, visite aboutgeneticcounselors.com. Para comenzar su búsqueda, díganos cómo prefiere reunirse con un asesor genético. -Las investigaciones del directorio "en persona" mostrarán asesoría genética ...

Amiloidosis hereditaria por transtiretina

Vistas generadoras Año: 2001
Características clínicas La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) se caracteriza por una neuropatía sensorimotora periférica progresiva lenta y / o autonómica, así como por cambios no neuropáticos de miocardiopatía, nefropatía, opacidades vítreas y amiloidosis del SNC. La enfermedad generalmente comienza en la tercera a quinta década en personas de focos endémicos en Portugal y Japón; El inicio es más tarde en personas de otras áreas. Típicamente, sensor ...
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