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Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes

149 recursos disponibles:

Terapias sin trasplante de hígado para la amiloidosis ATTR 2022

Grupos de apoyo de amiloidosis Año: 2022
Terapias sin trasplante de hígado para la amiloidosis ATTR 2022 enumera diferentes medicamentos y terapias para tratar la amiloidosis ATTR, un trastorno genético caracterizado por depósitos anormales de una proteína llamada transtiretina (TTR). La tabla se divide en 3 categorías: estabilizadores de tetrámeros, terapias dirigidas por ARN y terapias de edición de genes. Algunas de las terapias enumeradas, como Patisiran, Tafamidis, Inotersen y Vutrisiran, cuentan con la aprobación de la FDA, qu...

Terapia para Amiloidosis AL 2022

Grupos de apoyo de amiloidosis Año: 2022
La terapia de anticuerpos (células plasmáticas) para la amiloidosis AL 2022 enumera diferentes medicamentos y terapias para tratar la amiloidosis AL, un trastorno sanguíneo caracterizado por depósitos anormales de una proteína llamada cadena ligera de inmunoglobulina en varios órganos y tejidos del cuerpo. La tabla se divide en varias categorías: apersonass alquilantes, inhibidores de proteasoma, esteroides, IMiD, apersonass dirigidos por fibrillas y estabilizadores de cadenas ligeras. Algo de la terapia...

Manténgase seguro y saludable en invierno

Centro Nacional de Salud Ambiental

Las tormentas de invierno y las bajas temperaturas pueden ser peligrosas. Manténgase seguro y saludable planificando con anticipación. Prepara tu hogar y vehículos. Prepárese para cortes de energía y actividades al aire libre. Controle a los adultos mayores.

Aunque el invierno no nos sorprende, es posible que muchos de nosotros no estemos preparados para su llegada. Si está preparado para los peligros del invierno, es más probable que se mantenga seguro y saludable cuando las temperaturas comiencen a bajar.

En el siglo V, en la Irlanda medieval temprana, Conall Gulban, un rey irlandés, dio su nombre a un área de tierra en el extremo noroeste de la costa irlandesa. Su reino se llamaba Tír Chonall, la “tierra de Conall” o, hoy, Donegal. En algún lugar a lo largo de la línea descendiente del rey, conocida como Cenél Conaill o "parientes de Conall", se cree que surgió un error en el genoma de un vástago, específicamente, una mutación de un gen responsable...

Los consejos para sillas de ruedas para el clima invernal no son para todos. Son para aquellos usuarios de sillas de ruedas cuyo destino no incluía un agradable y cálido rincón del mundo.

Amiloidosis cardíaca – Federación Mundial del Corazón

Federación Mundial del Corazón Año: 2022
La amiloidosis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación de depósitos anormales de fibrillas de amiloide. Estas fibrillas de amiloide, compuestas de proteínas mal plegadas, se acumulan en los órganos de todo el cuerpo. Con el tiempo, estos depósitos de amiloide pueden hacer que los órganos afectados dejen de funcionar correctamente, lo que eventualmente puede provocar una insuficiencia orgánica. Los dos tipos más comunes de amiloidosis que afectan al corazón son la amiloidosis de cadena ligera (AL) y...
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210 recursos disponibles:

Amiloidosis localizada: un escollo diagnóstico en la patología mamaria

Patología, Investigación y Práctica Año: 2019
La amiloidosis se caracteriza por el depósito extracelular de fibrillas de proteínas insolubles en una configuración de hoja plegada beta. La amiloidosis mamaria es una entidad rara que previamente se ha informado que se presenta con afectación localizada o como una manifestación tardía de amiloidosis sistémica. Sin embargo, las descripciones de las características clinicopatológicas de la amiloidosis mamaria localizada siguen siendo limitadas. Una búsqueda retrospectiva de amiloidosis mamaria diagnosticada...

Amiloidosis mamaria: reporte de un caso y revisión de la literatura

Revista de la Sociedad Belga de Radiología Año: 2022
La amiloidosis es un trastorno poco frecuente caracterizado por la acumulación extracelular de proteínas mal plegadas en los tejidos. Presentamos un caso único de amiloidosis mamaria localizada en una mujer de 56 años asintomática con lupus eritematoso sistémico, presentado como microcalcificaciones sospechosas sin masa en la mamografía. La biopsia al vacío confirmó la amiloidosis, produciendo la típica birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada después de la tinción con Congo...

Amiloidosis mamaria: predominantemente tipo AL y más de la mitad tienen trastornos hematológicos mamarios concurrentes

Patología moderna: una revista oficial de los Estados Unidos y la Academia Canadiense de Patología, Inc. Año: 2013
La amiloidosis es un trastorno caracterizado por el depósito extracelular de proteínas en una configuración fibrilar anormal. La amiloidosis puede ser localizada o sistémica y puede afectar a cualquier órgano. Rara vez se ha informado afectación mamaria por amiloidosis. En este estudio, describimos las características de 40 casos de amiloidosis mamaria que se revisaron en la División de Anatomía Patológica de Mayo Clinic entre 1995 y 2011. La cohorte incluyó a 39 mujeres...

Aclaración sobre la definición de respuesta hematológica completa en la amiloidosis de cadena ligera (AL)

Amiloide: El Diario Oficial de la Sociedad Internacional de Amiloidosis Año: 2021
La Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA) desarrolló criterios para evaluar la respuesta hematológica al tratamiento de la amiloidosis de cadena ligera (AL) en 2012. Los criterios se identificaron y validaron para discriminar grupos con diferentes tasas de supervivencia general según un proceso riguroso. Ochocientos dieciséis pacientes de siete centros de referencia...
El término amiloidosis describe un grupo de enfermedades raras causadas por anomalías en la conformación de las proteínas que dan como resultado el depósito extracelular y la acumulación de agregados fibrilares insolubles. Hasta el momento, se han identificado 36 proteínas precursoras de amiloide, y cada una es responsable de una entidad de enfermedad específica. La amiloidosis por transtiretina (ATTRv) es una de las formas más comunes de amiloidosis sistémica y ocular, debido al depósito de transtiretina...
La distrofia corneal reticular (LCD) es un trastorno hereditario del ojo que se caracteriza por el depósito de amiloide que da como resultado una pérdida progresiva de la visión. Estos depósitos crean opacidades lineales “en forma de celosía” que surgen principalmente en la córnea central, mientras que la córnea periférica a menudo no se afecta. Están orientados radialmente y se acompañan de una opacificación superficial gradual de la córnea. Las erosiones epiteliales recurrentes son a menudo p...
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11 recursos disponibles:
La amiloidosis de cadenas ligeras de amiloide (AL) es una de las amiloidosis más comunes y más graves que generalmente involucra la proliferación lenta de un clon de células plasmáticas (PC) que residen en la médula ósea y la secreción de cadenas ligeras libres de inmunoglobulina (FLC) inestables que se infiltran en los tejidos periféricos y provocan daños perjudiciales en los órganos diana. La presentación de la enfermedad es bastante vaga, y el sello distintivo del tratamiento es el diagnóstico temprano antes del final irreversible...

Manejo de la amiloidosis por transtiretina

Semanario médico suizo Año: 2021
Estas pautas se escribieron después de una extensa búsqueda bibliográfica utilizando publicaciones de MedLine desde enero de 1980 hasta abril de 2021, bajo los términos "ATTR" Y "transtiretina" Y "amiloidosis". Solo se consideraron artículos completos en inglés. Luego de la búsqueda y revisión de la literatura, el comité directivo desarrolló un resumen de declaraciones relevantes que fueron evaluadas por todos los participantes. El consenso se estableció utilizando en línea, cantar ...
La amiloidosis AL es una amiloidosis sistémica y se asocia con una discrasia de células plasmáticas subyacente. El melfalán intravenoso en dosis altas y el trasplante autólogo de células madre se desarrollaron para el tratamiento de la amiloidosis AL a principios de la década de 1990 y se vieron impulsados ​​por su éxito en el mieloma múltiple. Esta aplicación ha evolucionado significativamente en las últimas tres décadas. Estas pautas proporcionan una evaluación integral de los criterios de elegibilidad,...

Pautas y nuevas direcciones en la terapia y el seguimiento de la amiloidosis ATTRv

Amiloide: El Diario Oficial de la Sociedad Internacional de Amiloidosis Año: 2022
La reciente aprobación de tres fármacos para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina amiloide (ATTR), tanto hereditaria como salvaje, ha abierto una nueva era en el cuidado de estas enfermedades. La amiloidosis ATTR está incrustada en su fisiopatología, y los medicamentos se dirigen a los pasos críticos de la cascada amiloide. Además del trasplante de hígado, que elimina las variantes patogénicas, la introducción de silenciadores de genes ha permitido la supresión tanto del tipo salvaje...

Pautas de nutrición del paciente: amiloidosis hereditaria por transtiretina

Alnylam productos farmacéuticos, Inc. Año: 2020
Adoptar hábitos saludables sencillos representa uno de los factores más infl uyentes en el desarrollo de una vida sana. El estado nutricional afecta a la salud física y mental en general, y cobra aún más relevancia cuando se padece una enfermedad. Al fomentar una buena alimentación podemos mejorar las consecuencias que la enfermedad o la medicación tienen sobre nuestro cuerpo. En nuestra cultura, la alimentación...
La amiloidosis cardíaca es una forma de miocardiopatía infiltrativa restrictiva que confiere una mortalidad significativa. Debido a la relativa rareza de la amiloidosis cardíaca, la experiencia clínica y diagnóstica en el reconocimiento y evaluación de individuos con sospecha de amiloidosis se limita principalmente a unos pocos centros expertos. La electrocardiografía, la ecocardiografía y las imágenes de radionúclidos se han utilizado para la evaluación de la amiloidosis cardíaca en más de 40 ...
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6 recursos disponibles:
Antecedentes La amiloidosis es una enfermedad sistémica rara que se caracteriza por un patrón variable de síntomas inespecíficos y órganos afectados. Estas características de la amiloidosis son comunes entre las enfermedades raras y las hacen difíciles de diagnosticar y tratar. Las 2 formas principales de amiloidosis cardíaca son la amiloidosis de cadena ligera (AL) y la amiloidosis por transtiretina (ATTR). Una forma de mejorar el diagnóstico es aumentar la conciencia...
Antecedentes Todos los tipos de amiloidosis son trastornos raros, progresivos y potencialmente fatales que son difíciles de diagnosticar y tratar. El diagnóstico correcto de la amiloidosis a menudo se retrasa debido a la naturaleza inespecífica de los síntomas y los diagnósticos erróneos que provocan retrasos en el inicio del tratamiento. Este retraso genera una carga médica y financiera considerable para los pacientes y sus cuidadores. Mientras que la calidad de vida estandarizada...
Antecedentes: la amiloidosis AL sistémica se caracteriza por la disposición de fibrillas amiloides insolubles en tejidos y órganos a través de la expansión clonal de células plasmáticas CD38 +. Se presenta el rodaje de seguridad de DARA SC + CyBorD en ANDROMEDA (NCT03201965). Métodos: los pacientes elegibles tenían> = 1 órgano afectado, puntuación ECOG = <2, recuento absoluto de neutrófilos> = 1.0 × 109 / L; hemoglobina> = 8.0 g / dl; plato...

Terapias basadas en daratumumab en pacientes con amiloidosis AL

Sociedad Americana de Oncología Clínica Año: 2018
Antecedentes: las opciones de tratamiento para los pacientes (pacientes) con amiloidosis AL en recaída / refractaria (RR) son limitadas. Daratumumab (dara) ha sido aprobado como monoterapia (DMT) o terapia combinada (DCT) para el mieloma múltiple (MM). Los datos sobre la terapia basada en dara (DBT) en AL son escasos. Métodos: Estudiamos pacientes con AL RR sin MM coexistente atendidos en Mayo Clinic del 11/2015 al 02/2018 y tratados con ...
Introducción: La amiloidosis cardíaca (AC) es el resultado de la infiltración miocárdica de proteínas amiloides que conduce a una miocardiopatía restrictiva, insuficiencia cardíaca y alteraciones de la conducción. El voltaje QRS bajo en la electrocardiografía de superficie es característico de la AC, lo que genera preocupación por la detección deficiente de la onda R y los umbrales de estimulación y desfibrilación elevados en pacientes con AC con desfibrilador cardioversor implantable (ICD) o marcapasos ...
14 recursos disponibles:
El Comité de Nomenclatura de la Sociedad Internacional de Amiloidosis se reunió en el XVIII Simposio Internacional sobre Amiloidosis en septiembre y virtualmente en octubre de 2022, y las discusiones dieron como resultado esta recomendación de nomenclatura mejorada. Los principios de nomenclatura permanecen sin cambios, pero hay una discusión en curso sobre la importancia y ...

Opinión y análisis de expertos: comprensión de la amiloidosis cardíaca

Fundación del Colegio Americano de Cardiología Año: 2021
La amiloidosis cardíaca (AC) es un trastorno de plegamiento de proteínas causado casi exclusivamente por proteínas de transtiretina amiloide (ATTR) y de cadena ligera amiloide (AL) mal plegadas. • El nombre deriva del latín "amylum" (como almidón). • Nomenclatura: "A" para amiloide, seguida de la abreviatura de la proteína precursora (p. Ej., AL = amiloidosis de cadena ligera amiloide). • Diagnóstico histológico: agregados de láminas beta que ...
El Comité de Nomenclatura de la ISA se reunió electrónicamente antes y directamente después del XVII Simposio Internacional ISA sobre Amiloidosis, que, lamentablemente, tuvo que ser virtual en septiembre de 2020 debido a la pandemia de COVID-19 en curso en lugar de una reunión planificada en Tarragona en marzo. Además de la confirmación de la nomenclatura básica, se discutieron varios conceptos adicionales, que se utilizan en la literatura científica sobre amiloide. Entre tales conceptos se encuentran c ...

Mutaciones TTR

Escuela de Medicina de la Universidad de Boston: recurso de espectrometría de masas Año: N / A

Mutaciones de secuencia de transtiretina humana
(informado hasta el 8/2/2001)

Encuentre un consejero genético

Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos Año: N / A
El directorio Find a Genetic Counselor ofrece acceso a más de 3,300 asesores genéticos (EE. UU. Y Canadá). Consulte con su compañía de seguros para verificar la cobertura de asesoramiento genético, pruebas y proveedores autorizados. Para obtener más información, visite aboutgeneticcounselors.com. Para comenzar su búsqueda, díganos cómo prefiere reunirse con un asesor genético. -Las investigaciones del directorio "en persona" mostrarán asesoría genética ...

Amiloidosis hereditaria por transtiretina

Vistas generadoras Año: 2001
Características clínicas La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR) se caracteriza por una neuropatía sensorimotora periférica progresiva lenta y / o autonómica, así como por cambios no neuropáticos de miocardiopatía, nefropatía, opacidades vítreas y amiloidosis del SNC. La enfermedad generalmente comienza en la tercera a quinta década en personas de focos endémicos en Portugal y Japón; El inicio es más tarde en personas de otras áreas. Típicamente, sensor ...
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