Antecedentes La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina es una enfermedad multisistémica poco común, progresiva y potencialmente limitante para la vida, que afecta todos los aspectos de la vida del paciente.

Objetivos Esta encuesta internacional en línea Delphi tuvo como objetivo desarrollar una guía práctica clínica dirigida por el paciente, para inspirar y fomentar un enfoque holístico de la atención gestionado en entornos especializados por equipos multidisciplinarios y apoyado por profesionales de la salud aliados (HCP) y grupos de defensa de pacientes (PAG). .

Diseño Se convocó un panel primario conjunto de 14 miembros entre defensores del paciente y profesionales sanitarios, que incluía representación de PAG y especialidades clínicas clave (neurología, cardiología, medicina interna, fisioterapia, psicología clínica, dietética y enfermería especializada). Se desarrollaron orientaciones sobre la prestación de atención necesaria para respaldar siete objetivos fundamentales: diagnóstico y tratamiento tempranos; seguimiento de enfermedades y organización de la atención; mantenimiento de la salud física y mental; atención centrada en la familia y apoyo a los cuidadores; diálogo médico-paciente; Acceso a apoyo social y redes sociales.

Participantes De junio a octubre de 2022, 252 profesionales sanitarios y 51 representantes de PAG de 27 países fueron invitados a participar en una encuesta Delphi. De los 122 encuestados que respondieron al menos una pregunta de la encuesta, la mayoría eran profesionales sanitarios (100, 82 %) de centros especializados; el resto eran representantes del PAG (22, 18%).

Medida de resultado principal Tanto el nivel de acuerdo como la viabilidad en la práctica de cada recomendación se probaron mediante dos rondas de votación Delphi en línea anónimas.

Resultados Con base en un umbral a priori para el consenso de ≥75% de acuerdo, la comunidad clínico-paciente respaldó todas las recomendaciones menos una. Sin embargo, la mayoría de los profesionales sanitarios identificaron sólo 17/49 (35 %) recomendaciones como parte fundamental de la atención de rutina; el resto (32/49 (65%)) fueron identificados como parte de la atención básica por menos del 50% de los profesionales sanitarios encuestados, o como alcanzables en gran medida por entre el 30% y el 45% de los profesionales sanitarios. En comparación, los PAG registraron niveles de implementación más bajos.

Conclusiones Es necesario seguir considerando cómo desarrollar servicios multidisciplinarios (con el apoyo de profesionales sanitarios y PAG aliados) para abordar las complejas necesidades de los afectados por esta enfermedad.