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Enfoques Actuales para el Diagnóstico y Manejo de la Amiloidosis

información clave

fuente: Revista de medicina interna

año: 2022

autores: Mark S. Taylor, Hasib Sidiqi, James Hare, Fiona Kwok, Bo Choi, Darren Lee, Jay Baumwol, Antonia S. Carroll, Steve Vucic, Pat Neely, Dariusz Korczyk, Liza Thomas, Peter Mollee, Graeme J. Stewart, Simon DJ Gibbs

resumen / resumen:

La amiloidosis es un conjunto de enfermedades causadas por el plegamiento incorrecto de proteínas que se agregan en fibrillas de amiloide insolubles y se depositan en los tejidos. Si bien estas fibrillas pueden agregarse para formar depósitos localizados insignificantes, también pueden acumularse en múltiples órganos hasta el punto de que la amiloidosis puede ser una enfermedad que pone en peligro la vida de inmediato y requiere tratamiento urpersonas. Los avances recientes en técnicas de diagnóstico y terapias están cambiando drásticamente el panorama de la enfermedad y el pronóstico del paciente. Los retrasos en el diagnóstico y el tratamiento siguen siendo el mayor desafío, lo que requiere que el médico sea consciente de las presentaciones clínicas comunes que sugieren amiloidosis.

Los tipos más comunes son la amiloidosis por transtiretina (ATTR), seguida de la amiloidosis por cadena ligera de inmunoglobulina (AL). Si bien la amiloidosis AL sistémica se consideraba anteriormente una sentencia de muerte sin terapias efectivas, se ha producido una mejora significativa en la supervivencia de los pacientes en las últimas 2 décadas, impulsada por una mayor comprensión del proceso de la enfermedad, la adopción de terapias para el mieloma adaptadas al riesgo, como los inhibidores del proteosoma (bortezomib ) y anticuerpos monoclonales (daratumumab) y mejor atención de apoyo. La amiloidosis ATTR es una causa infradiagnosticada de insuficiencia cardiaca. La gammagrafía con tecnecio ha facilitado mucho el diagnóstico no invasivo, y la ATTR ahora se reconoce como el tipo más común de amiloidosis debido a la mayor identificación de ATTR relacionada con la edad. Existen tratamientos emerpersonass de ATTR que retrasan la progresión de la enfermedad, disminuyen las hospitalizaciones de los pacientes y mejoran la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. Esta revisión tiene como objetivo actualizar a los médicos sobre los avances recientes en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis y proporcionar un marco de diagnóstico y tratamiento para mejorar el tratamiento de los pacientes con todas las formas de amiloidosis.

organización: Hospital de Westmead, Australia; Hospital de Liverpool, Australia; Hospital Príncipe de Gales, Australia; UNSW, Australia; Clínica de Amiloidosis Fiona Stanley, Australia; Salud Alfred, Australia; Servicio de Amiloidosis de Victoria y Tasmania, Australia; Escuela Clínica Westmead, Universidad de Sydney, Australia; Salud del Este, Australia; Escuela Clínica de Salud del Este, Universidad de Monash, Australia; Hospital de San Vicente, Australia; Hospital General de Repatriación de Concord, Australia; el Centro de Amiloidosis del Hospital Princess Alexandra, Australia; Universidad de Queensland, Australia

DOI: 10.1111 / imj.15974

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