Una vez considerada una condición rara, la amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR) (ATTR-CM) ahora se diagnostica cada vez más como resultado de una mayor conciencia y mejores diagnósticos. El estabilizador de TTR tafamidis es el único medicamento actualmente aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para ATTR-CM. El estudio fundamental ATTR-ACT (Tafamidis in Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy Clinical Trial) demostró que el tratamiento con tafamidis desaceleró la progresión de la enfermedad y se asoció con una reducción de la mortalidad y la hospitalización cardiovascular. Otro estabilizador de TTR, AG10 (acoramidis), se está estudiando en un ensayo clínico de fase 3 de ATTR-CM, al igual que varias terapias silenciadoras de ARN.

 

Tafamidis es una molécula pequeña que se une al sitio de unión de tiroxina del tetrámero TTR, lo que ralentiza el proceso de disociación en monómero amiloidogénico. En el estudio ATTR-ACT, se encontró que tafamidis se toleró bien, con una incidencia similar de eventos adversos entre quienes recibieron tafamidis y placebo. La FDA no recomendó ningún control de seguridad específico del fármaco. Sin embargo, con un precio de lista de $225,000 por año, el tratamiento con tafamidis genera una carga financiera significativa para muchos pacientes, incluso con cobertura de seguro. Por lo tanto, con un tratamiento costoso que tiene relativamente pocos efectos secundarios en esta enfermedad de progresión lenta, los pacientes y los proveedores comúnmente se preguntan si tafamidis está funcionando y, naturalmente, buscan medidas de eficacia.