fuente: Los genes

año: 2021

autores: Angelo María Minnella, Roberta Rissotto, Elena Antoniazzi, Marco Di Girolamo, Marco Luigetti, et al.

El término amiloidosis describe un grupo de enfermedades raras causadas por anomalías en la conformación de las proteínas que dan como resultado el depósito extracelular y la acumulación de agregados fibrilares insolubles. Hasta el momento, se han identificado 36 proteínas precursoras de amiloide, y cada una es responsable de una entidad de enfermedad específica. La amiloidosis por transtiretina (ATTRv) es una de las formas más comunes de amiloidosis sistémica y ocular, debido al depósito de transtiretina (TTR), que es una proteína de transporte sintetizada principalmente en el hígado pero también en las células del epitelio pigmentario de la retina. La amiloidosis ATTRv puede diagnosticarse erróneamente con varias otras afecciones, lo que genera un retraso significativo en el diagnóstico. La gelsolina y la queratoepitelina son otras proteínas que, al mutar, son responsables de una enfermedad amiloide sistémica con importantes manifestaciones oculares que no pocas veces se presentan antes de la afectación sistémica.

Compartir

Discutir en Muro Social

Twitter

Compartir con rareTeam

myBinder