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Pautas de diagnóstico clínico para la amiloidosis por transtiretina

información clave

fuente: Instituto para el acceso del paciente

año: 2020

resumen / resumen:

La amiloidosis es una enfermedad poco común causada por la acumulación de proteínas anormales en los órganos y tejidos del cuerpo. El diagnóstico de la amiloidosis puede ser difícil porque los síntomas a menudo parecen no estar relacionados. De hecho, el diagnóstico de amiloidosis generalmente se retrasa de tres a cuatro años. La enfermedad también se diagnostica erróneamente con frecuencia. Un diagnóstico tardío o un diagnóstico erróneo significa un tratamiento retrasado, lo que permite que la amiloidosis progrese y aumenta el riesgo de muerte prematura para los pacientes.
 
Las guías recientes reflejan un consenso mundial sobre las pistas que conducen al diagnóstico de amiloidosis por transtiretina, un tipo específico de enfermedad. Esta forma de amiloidosis puede ser hereditaria, donde una mutación genética abarca varias generaciones, o espontánea, donde no existe ninguna mutación genética. 
 
Las pautas simplifican los patrones de enfermedad y resaltan las poblaciones comúnmente afectadas. Al cerrar la brecha entre la aparición de los síntomas y el comienzo del tratamiento, las pautas pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar la progresión de la enfermedad lo antes posible.
 
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