fuente: Enfermedades raras del futuro

año: 2023

autores: Carla Roma Oliveira, Álvaro Mendes, Isabelle Lousada, Liliana Sousa

¿De qué trata este resumen?

Este es un resumen en lenguaje sencillo de un artículo publicado originalmente en European Journal of Human Genetics. La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad que afecta el corazón y los nervios de quienes la padecen. Una forma hereditaria de ATTR es particularmente común entre personas de ascendencia portuguesa y se presenta principalmente como una enfermedad neurológica denominada polineuropatía amiloide familiar (PAF).

¿Cuáles fueron los resultados?

Este estudio mostró la relevancia de la comunicación entre las generaciones mayores y las más jóvenes, principalmente las mujeres, entre las familias portuguesas con PAF. Hubo cuatro patrones principales de comunicación, que en general fueron de apoyo e informativos. Este estudio sugiere oportunidades para que los proveedores de atención médica ayuden a sus pacientes con respecto a la comunicación de enfermedades hereditarias dentro de sus familias.

¿Qué significan los resultados?

Este estudio mostró los beneficios de las comunicaciones intergeneracionales positivas cuando se habla de enfermedades hereditarias en las familias.

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