fuente: University College London

año: N/A

La amiloidosis ATTR hereditaria es una enfermedad genética heredada que afecta de manera variable al sistema nervioso y al corazón. La amiloidosis ATTR hereditaria se denominaba tradicionalmente polineuropatía amiloide familiar (PAF) cuando la enfermedad afectaba principalmente a los nervios, o cardiomiopatía amiloide familiar (PAC), cuando la enfermedad afectaba principalmente al corazón. Sin embargo, ahora se entiende que en la práctica clínica existe una superposición significativa en las manifestaciones de la enfermedad, no solo entre pacientes con diferentes mutaciones, sino también entre aquellos con la misma mutación. 

La mayoría de las mutaciones de TTR pueden causar depósitos de amiloide en los nervios y el corazón. Por lo tanto, la Sociedad Internacional de Amiloidosis ha recomendado el uso del término amiloidosis ATTR hereditaria para describir la enfermedad causada por los depósitos de amiloide ATTR en todos los pacientes con mutaciones del gen TTR.

 La forma más común de esta enfermedad que se observa en el Reino Unido se llama amiloidosis ATTR Thr60Ala (o T60A). Ocurre con mayor frecuencia en personas con ascendencia irlandesa. Los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 45 y 80 años, con mayor frecuencia después de los 60 años. Es ligeramente más común en hombres que en mujeres.

Compartir

Discutir en Muro Social

Twitter

Compartir con rareTeam

myBinder