fuente: Revista de Neurología

año: 2020

autores: Teresa Coelho, Aaron Yarlas, Marcia Waddington-Cruz, et al.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara, sistémica, progresiva, debilitante y mortal caracterizada por mutaciones en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR). Más de 130 mutaciones del gen TTR informadas promueven el plegamiento incorrecto de las proteínas TTR, que se agregan y depositan como depósitos amiloides insolubles en los tejidos, lo que induce daño a los órganos. Las estimaciones de prevalencia en todo el mundo indican que aproximadamente 50,000 XNUMX personas han sido diagnosticadas con amiloidosis hATTR, aunque se cree que está significativamente infradiagnosticada. Los pacientes con amiloidosis hATTR suelen sufrir lesiones de las fibras nerviosas autónomas y periféricas, lo que da lugar a una neuropatía periférica sensitivomotora dependiente de la longitud, que se manifiesta como dolor, entumecimiento y debilidad con la eventual pérdida de la deambulación. Otros experimentan miocardiopatía, caracterizada por enfermedad de la conducción, engrosamiento y rigidez de los ventrículos y, finalmente, insuficiencia cardíaca. Sin embargo, la mayoría de los pacientes presentan un fenotipo mixto que incluye manifestaciones relacionadas con los nervios y el corazón.

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