Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Inotersen conserva o mejora la calidad de vida en la amiloidosis hereditaria por transtiretina
fuente: Revista de Neurología
año: 2020
autores: Teresa Coelho, Aaron Yarlas, Marcia Waddington-Cruz, et al.
resumen / resumen:La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara, sistémica, progresiva, debilitante y mortal caracterizada por mutaciones en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR). Más de 130 mutaciones del gen TTR informadas promueven el plegamiento incorrecto de las proteínas TTR, que se agregan y depositan como depósitos amiloides insolubles en los tejidos, lo que induce daño a los órganos. Las estimaciones de prevalencia en todo el mundo indican que aproximadamente 50,000 XNUMX personas han sido diagnosticadas con amiloidosis hATTR, aunque se cree que está significativamente infradiagnosticada. Los pacientes con amiloidosis hATTR suelen sufrir lesiones de las fibras nerviosas autónomas y periféricas, lo que da lugar a una neuropatía periférica sensitivomotora dependiente de la longitud, que se manifiesta como dolor, entumecimiento y debilidad con la eventual pérdida de la deambulación. Otros experimentan miocardiopatía, caracterizada por enfermedad de la conducción, engrosamiento y rigidez de los ventrículos y, finalmente, insuficiencia cardíaca. Sin embargo, la mayoría de los pacientes presentan un fenotipo mixto que incluye manifestaciones relacionadas con los nervios y el corazón.
organización: Hospital San Antonio, Portugal; Optum, Estados Unidos; Hospital Universitario Clementino Fraga Filho, Brasil; Akcea Terapéutica, EE.UU.; Aurora Bio, Estados Unidos; Autonomía, Inc., EE. UU.; Organovo Holdings, Inc., EE. UU.; Universidad de Ciencias y Salud de Oregón; Universidad de Pensilvania, Estados Unidos; Clínica Mayo, Estados Unidos; Universidad de Pavía, Italia; Universidad de Münster, Alemania; Universidad Johns Hopkins; Clínica Mayo, Estados Unidos; Universidad de Columbia, Estados Unidos; Hospital de Santa María, Portugal; Universidad de Indiana, Estados Unidos; Universidad de Boston, Estados Unidos
DOI: 10.1007/s00415-019-09671-9
LEER MÁS
関 連 性 の あ る コ ン テ ン ツ
-
Tipificación de amiloide mediante espectrometría de masas en la práctica clínica: una revisión completa de 16,175 muestrasObjetivo: mapear la ocurrencia de amy ...
-
Diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardíaca por transtiretina: progreso y esperanzaLa amiloidosis cardíaca es una enfermedad infiltrativa ...
-
Fundación de la Red de Acceso al Paciente (PAN)La Fundación PAN es una empresa independiente, ...
-
Centro de amiloide de Stanford: la historia de Kevin Andersonhttps://www.youtube.com/watch?v=rfl0xWzg...
-
Access Health: Episodio de amiloidosis hATTRComo parte de su continua dedicación a...
-
Una guía para la amiloidosis por transtiretinaLa amiloidosis es un trastorno sistémico ...
-
Dr. Safwan JaradehEl Dr. Jaradeh es profesor de neurología ...
Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información
La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.