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Una guía del médico sobre la amiloidosis AL (cadena ligera)

información clave

fuente: Fundación Amiloidosis

año: 2016

autores: Ravi Mared, Raymond Q. Migraña

resumen / resumen:

La amiloidosis es un trastorno en el que las proteínas nativas mal plegadas se depositan extracelularmente y conducen al daño de los órganos. Aunque los diversos tipos de amiloidosis comparten en común el depósito de proteínas mal plegadas que se agregan como fibrillas en el tejido, difieren en la composición real de proteínas, la afectación de los órganos, la implicación pronóstica y, lo más importante, el tratamiento. Por lo tanto, es de vital importancia determinar el tipo de amiloidosis que tiene un paciente para proporcionar el tratamiento adecuado.
 
Hay al menos 23 proteínas diferentes asociadas con la amiloidosis. El tipo más común de amiloidosis y el que está asociado con un mal pronóstico si no se trata se llama amiloidosis AL y debido al depósito de cadenas ligeras de inmunoglobulina clonal producidas por las células plasmáticas en la médula ósea.
 

Existen varios tipos de amiloidosis hereditarias, la más común de las cuales es la amiloidosis mATTR, una enfermedad autosómica dominante que resulta del plegamiento incorrecto de la transtiretina mutante, una proteína producida en el hígado que contiene una mutación genética de un solo punto. Se sabe que más de 100 mutaciones diferentes de transtiretina causan amiloidosis.

 

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