fuente: Circulación: insuficiencia cardíaca

año: 2023

autores: Joshua Saef, Trejeeve Martyn, Lauren Ives, Lori R. Roth, Justin L. Grodin, Mathew S. Maurer, Mazen Hanna, WH Wilson Tang

Antecedentes:
La miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) es una afección mórbida, aunque los avances recientes en el diagnóstico y la terapia pueden cambiar su historia natural. El genotipo TTR de los pacientes puede guiar la evaluación familiar a medida que se disponga de más tratamientos y estrategias preventivas. Un medio eficiente e intuitivo para determinar el riesgo genético previo a la prueba puede informar mejor a los pacientes/médicos cuando se realizan pruebas genéticas.

Métodos:
Este es un estudio de cohorte de 767 pacientes consecutivos diagnosticados con ATTR-CM que se sometieron a pruebas genéticas. El análisis de árboles de clasificación y regresión (CART) creó un árbol de decisiones que evalúa la probabilidad de portar una variante patológica del gen TTR. La edad, el sexo y la raza se utilizaron como variables independientes. También se realizó una regresión logística para modelar la probabilidad del genotipo TTR patológico. El resultado primario fue la precisión del árbol de decisión en el registro ATTR-CM de 2 instituciones separadas.

Resultados:
En nuestra cohorte de estudio, 208 pacientes (27.1%) tenían ATTRv. La raza ha servido de manera más eficiente como el nodo raíz seguido de la edad y el sexo en un algoritmo CART, y mostró una precisión del 88.2 % (75.3 % de sensibilidad, 93.9 % de especificidad) en la cohorte de validación. Las probabilidades de tener una variante del gen TTR fueron mayores en los pacientes negros en comparación con los pacientes no negros (OR, 34.6 [IC 95 %, 20.5–58.3]; P <0.001). Los pacientes no negros con ATTR-CM de 69 años o más tenían un riesgo <4 % de tener una mutación predisponente.

conclusiones:
Este algoritmo CART que incorpora edad, sexo y raza pudo determinar qué pacientes con ATTR-CM tienen mutaciones patógenas de TTR con alta especificidad. Los pacientes no negros diagnosticados a los 69 años o más con ATTR-CM tienen una baja probabilidad de tener ATTRv.

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