A pesar de los tratamientos emerpersonass para la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv), la enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente, con retrasos en el diagnóstico de hasta varios años. El conocimiento del viaje del paciente que conduce al diagnóstico puede ayudar a promover una intervención más temprana. El objetivo del estudio fue examinar las características clínicas del paciente y la utilización de la atención médica antes del diagnóstico de amiloidosis ATTRv.

 

Pacientes> = 18 años y recién diagnosticados con amiloidosis ATTRv identificados en IBM® MarketScan® Comercial y datos complementarios de Medicare utilizando un algoritmo basado en reclamaciones de la siguiente manera: diagnóstico requerido> = 1 reclamación médica con código de diagnóstico de amiloidosis relevante (ICD-10-CM: E85.0-.4, E85.89, E85.9; excluye la cadena ligera y el tipo salvaje) durante el período de identificación (ID) (1/1 / 2016-12 / 31/2017), y> = 1 aparición de criterios de calificación durante 2011-2017:> = 15 días de uso diflunisal sin brecha> 30 días, trasplante de hígado o reclamo con códigos específicos E85.1 o E85.2. La fecha índice se definió como la fecha del primer reclamo con código de diagnóstico de amiloidosis en el período de identificación. Los pacientes tenían una inscripción continua> = 5 años antes de la fecha del índice (período retrospectivo). Ocurrencia de condiciones y síntomas comórbidos seleccionados y utilización de la atención médica (pruebas, visitas al departamento de emergencias y hospitalización) medidos durante el período retrospectivo; demografía, especialidad médica e índice de comorbilidad de Charlson (ICC) medido 1 año antes del índice. Se excluyeron los pacientes con un código de amiloidosis ICD-9/10 durante el período retrospectivo. Se creó una cohorte de referencia sin ATTRv a partir de una muestra aleatoria de inscritos que no tenían ningún diagnóstico de amiloidosis y se emparejaron 3: 1 con pacientes con ATTRv por edad, sexo y región para proporcionar valores de referencia; mismo índice y requisito de inscripción que coinciden.

 

Para los 141 pacientes calificados con ATTRv y 423 controles emparejados, la edad media (desviación estándar) fue de 62.5 (14.2) años y el 53.9% eran mujeres. El CCI medio para la cohorte ATTRv fue 2.7 (3.0) versus 1.1 (1.9) entre los controles. Las comorbilidades seleccionadas, las pruebas, las visitas y la hospitalización fueron comunes entre los pacientes con ATTRv durante el período retrospectivo con tasas más altas que los controles.

 

Los pacientes con amiloidosis ATTRv experimentan múltiples manifestaciones, pruebas y hospitalización neurológicas, cardiovasculares y clínicas de otro tipo antes del diagnóstico. La aparición de posibles marcadores de enfermedad es más común en el año anterior al diagnóstico.