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Presentación clínica, diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis TTR

información clave

fuente: Revista de enfermedades neuromusculares

año: 2019

autores: Kapoor M, Rossor AM, Laura M, Reilly MM

resumen / resumen:

La amiloidosis sistémica puede ser hereditaria o adquirida con mutaciones autosómicas dominantes en el gen de la transtiretina (TTR), siendo la causa más común de amiloidosis hereditaria.

La amiloidosis ATTRm es un trastorno multisistémico con afectación nerviosa cardiovascular, periférica y autónoma que puede ser difícil de diagnosticar debido a la heterogeneidad fenotípica.

Esta revisión se centrará en las manifestaciones neuropáticas de ATTRm, la variabilidad genotipo-fenotipo, el enfoque diagnóstico y los recientes avances terapéuticos en esta condición incapacitante.

organización: Instituto de Neurología de la UCL, Reino Unido.

DOI: 10.3233 / JND-180371

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