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Presentación clínica, diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis TTR
fuente: Revista de enfermedades neuromusculares
año: 2019
autores: Kapoor M, Rossor AM, Laura M, Reilly MM
resumen / resumen:La amiloidosis sistémica puede ser hereditaria o adquirida con mutaciones autosómicas dominantes en el gen de la transtiretina (TTR), siendo la causa más común de amiloidosis hereditaria.
La amiloidosis ATTRm es un trastorno multisistémico con afectación nerviosa cardiovascular, periférica y autónoma que puede ser difícil de diagnosticar debido a la heterogeneidad fenotípica.
Esta revisión se centrará en las manifestaciones neuropáticas de ATTRm, la variabilidad genotipo-fenotipo, el enfoque diagnóstico y los recientes avances terapéuticos en esta condición incapacitante.
organización: Instituto de Neurología de la UCL, Reino Unido.DOI: 10.3233 / JND-180371
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