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Literatura Científica y Textos Educativos Para Pacientes
Patient-Reported Burden of Hereditary Transthyretin Amyloidosis on Functioning and Well-Being
fuente: Journal of Patient Reported Outcomes
año: 2021
autores: Andrew Lovley, Kimberly Raymond, Spencer D. Guthrie, Michael Pollock, Vaishali Sanchorawala, Michelle K. White
resumen / resumen:La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara, sistémica, progresiva y potencialmente mortal en la que las proteínas de transtiretina se pliegan incorrectamente y se agregan como depósitos de amiloide insolubles, alterando los tejidos nervioso, cardíaco, gastrointestinal y de otros órganos. Hay datos disponibles limitados sobre la experiencia de los pacientes que viven con amiloidosis hATTR. Este estudio utilizó un diseño cualitativo no intervencionista para explorar la carga humanística de la amiloidosis hATTR desde la perspectiva del paciente. La progresión de los síntomas y los crecientes impactos de la amiloidosis hATTR también resaltan la necesidad de un diagnóstico más temprano y una intervención clínica efectiva para preservar el funcionamiento y el bienestar de los pacientes.
organización: QualityMetric Incorporated, LLC, USA; Aurora Bio, USA; Akcea Therapeutics, USA; Boston University, USADOI: 10.1186 / s41687-020-00273-y
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