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Transtiretina Glu54Leu: una mutación desconocida en la población sueca asociada con la miocardiopatía amiloide y un tipo de fibrillas único

información clave

fuente: Revista escandinava de investigación clínica y de laboratorio

año: 2019

autores: Hellman U, Lång K, Ihse E, Jonasson J, Olsson M, Lundgren HE, Pilebro B, Westermark P, Wixner J, Anan I

resumen / resumen:

Por primera vez, informamos de una familia sueca de cinco individuos con una mutación TTR Glu54Leu (p. Glu74Leu) en el gen de la transtiretina. Esta mutación se ha descrito anteriormente varias veces en la literatura, pero no se ha hecho ninguna descripción fenotípica o clínica antes.

La mutación más común en la población sueca es TTRVal30Met y se encuentra principalmente en la parte norte de Suecia. Curiosamente, la mutación TTRGlu54Leu se encontró en la misma área endémica. El fenotipo principal de los pacientes con TTR Glu54Leu es la miocardiopatía severa, que resultó en un trasplante de corazón para la persona índice.

Como se observó anteriormente para pacientes con amiloidosis ATTR con cardiomiopatía principalmente, las fibrillas amiloides consistían en una mezcla de especies TTR fragmentadas y de longitud completa. Sin embargo, los análisis de Western blot detectaron una banda previamente no reconocida, lo que indica que estos pacientes pueden tener un tercer tipo de composición de fibrillas, hasta ahora no reconocido, que es distinto del patrón de banda tipo A habitual.

organización: Universidad de Umeå, Suecia; Hospital Piteå, Suecia; Universidad de Uppsala, Suecia

DOI: 10.1080/00365513.2019.1624977

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